Tratamiento de los neurofibromas plexiformes (NPs)
El tratamiento de los NPs requiere un abordaje enfocado en el paciente en el que se incluye un equipo multidisciplinar de especialistas como neuropediatras, oncólogos y cirujanos.1
Este enfoque multidisciplinar puede ayudar a gestionar la enfermedad en su conjunto, desde los síntomas físicos y las complicaciones de las NPs hasta los retos psicosociales que pueden suponer para los pacientes.2
La única recomendación para los NPs sintomáticos que existe en las guías de práctica clínica europeas y en el protocolo de la Asociación Española de Pediatría es la cirugía. El objetivo de esta es reducir el volumen del NPs para aliviar la morbilidad asociada, reducir el dolor, la disfunción motora, el desfiguramiento, la presión hacia los órganos y mejorar así la calidad de vida de los pacientes.3-5
Desafortunadamente muchos pacientes no son candidatos a cirugía. Esto puede suceder debido al tamaño del NPs, a su localización y/o proximidad a órganos vitales, o debido a presentar riesgo de complicaciones graves (hemorragia potencialmente mortal), o por la posibilidad de causar daño en los tejidos nerviosos adyacentes, entre otros.5,8,9
En ausencia de tratamientos no quirúrgicos, los pacientes con NPs inoperables dependen únicamente de tratamientos para el manejo de los síntomas. Hasta 1 de cada 3 pacientes requieren analgésicos, incluidos opioides, para controlar el dolor; fisioterapia y dispositivos de soporte,10 todo ello sin impedir/ralentizar la evolución de la enfermedad.11
Es crítico disponer de un tratamiento eficaz para los niños con NF1 y NPs sintomáticos e inoperables que estabilice o reduzca el tamaño del tumor, y que mitigue la carga clínica asociada, ya que actualmente no existen tratamientos farmacológicos disponibles.12

Selumetinib es el primer tratamiento médico aprobado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en junio de 2021 (autorización de comercialización condicional) como monoterapia para el tratamiento de NPs sintomáticos e inoperables en pacientes pediátricos con NF1 a partir de los 3 años.13 Selumetinib fue aprobado en los EE.UU. por la FDA en abril de 2020.14
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