Explorando y abordando enfermedades raras El centro de información donde descubrirá las enfermedades raras que Alexion investiga y trata.
En Alexion, creemos que cada paciente afectado por una enfermedad rara merece una atención excepcional, y buscamos transformar sus vidas con nuestras innovadoras soluciones medicinales. Con más de tres décadas de experiencia, construimos un mañana más prometedor cada día gracias a nuestros tratamientos vanguardistas.
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Miastenia gravis generalizada (MGg)
La miastenia grave generalizada (MGg) es un trastorno neuromuscular autoinmunitario, crónico y raro que afecta la unión neuromuscular (UNM).1,2
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Neurofibromatosis tipo (NF1)
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad neurocutánea multisistémica genética rara e incurable, clínicamente heterogénea y con una evolución impredecible.3
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Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad ultrarrara y potencialmente mortal que presenta hemólisis mediada por el complemento.4,5
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Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa)
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad sistémica, progresiva y potencialmente mortal causada por la activación crónica e incontrolada del complemento que conduce a una microangiopatía trombótica (MAT) y daño orgánico terminal severo.6,7
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Deficiencia de lipasa ácida lisosomal​(LAL-D)
LAL-D es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen LIPA que interrumpen la actividad de la lipasa ácida lisosomal (LAL).8,9
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¿Qué hace a una enfermedad ser definida como rara?
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profesional sanitario Harris L, et al. Longitudinal analysis of disease burden in refractory and nonrefractory generalised myasthenia gravis. J Clin Neuromuscl Disease. 2020; 22(1):11–21. Meriggioli MN, Sanders DB. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol; 2009;8(5):475–490. Tonsgard JH. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol. 2006;13(1):2-7. Borowitz MJ, Craig FE, Digiuseppe JA, et al. Guidelines for the diagnosis and monitoring of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and related disorders by flow cytometry. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78(4):211-30. Parker CJ. Update on the diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016;2016(1):208-16 Campistol JM, Arias M, Ariceta G, et al. Actualización en síndrome hemolítico urémico atípico: diagnóstico y tratamiento. Documento de consenso. Nefrología. 2015; 35(6): 421-447. Greenbaum LA, Fila M, Ardissino G, et al. Eculizumab is a safe and effective treatment in pediatric patients with atypical hemolytic uremic syndrome. Kidney Int. 2016;89(3):701-11Hinson SR, et al. Autoimmune AQP4 channelopathies and neuromyelitis optica spectrum disorders. Hand Clin Neurol. 2016; 133:377-403. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency--an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30. Del Angel G, Hutchinson AT, Jain NK, et al. Large-scale functional LIPA variant characterization to improve birth prevalence estimates of lysosomal acid lipase deficiency. Hum Mutat. 2019;40(11):2007-2020. REGLAMENTO (CE) N.º 141/2000 DEL PARLAMENTO EUROPEO Y DEL CONSEJO, de 16 de marzo de 1999, sobre medicamentos huérfanos. Disponible en: https://eur-lex.europa.eu/legal-content/ES/TXT/PDF/?uri=CELEX:32000R0141. REGLAMENTO (CE) N. º536/2014 DEL PARLAMENTO EUROPEO Y DEL CONSEJO, de 16 de abril de 2014, sobre sobre los ensayos clínicos de medicamentos de uso humano, y por el que se deroga la Directiva 2001/20/CE. Disponible en: http://eur-lex.europa.eu/legal-content/EN/TXT/PDF/?uri=CELEX:32014R0536&qid=1421232837997&from=EN.