Mecanismo y presentación clínica de la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D)
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara, de naturaleza progresiva y potencialmente mortal.1,2

Su herencia es autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen LIPA que interrumpen la actividad de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL).1-3

La edad de inicio es muy variable, pudiéndose presentar en lactantes, niños y adultos con complicaciones metabólicas que pueden ser graves.1,3

Los lactantes presentan la progresión más rápida que puede resultar en muerte generalmente dentro de los primeros 6-12 meses de vida.1,3
La enzima LAL es esencial para la hidrólisis de los ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas.1,4
Como consecuencia de la LAL-D, los lípidos se acumulan progresivamente en el interior de los lisosomas, lo que conduce a la disfunción celular en múltiples órganos y tejidos vitales, como el hígado o el bazo, entre otros órganos.1-2,4

Existen diferencias a nivel de homeostasis del colesterol celular en individuos sanos y en pacientes con LAL-D:2
LAL-D es una enfermedad heterogénea, con signos y síntomas de progresión muy variable entre los individuos afectados.2,4

Marcadores séricos4
*Relacionados con LAL-D rápidamente progresiva.

ALT: alanina aminotransferasa; AST: aspartato transaminasa; HDL: lipoprotína de alta densidad; LAL: lipasa ácida lisosomal; LAL-D: deficiencia de lipasa ácida lisosomal; LDL: lipoproteína de baja densidad; LIPA: lipasa A, tipo ácido lisosomal; TG: triglicéridos.
Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(5):452-458. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency--an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243. Camarena C, Aldamiz-Echevarria LJ, Polo B, et al. Update on lysosomal acid lipase deficiency: Diagnosis, treatment and patient management. Med Clin (Barc). 2017;148(9):429.e421-429.e410. advance Soy un profesional sanitario registrado en España No soy un
profesional sanitario