Neurofibromatosis
tipo 1 (NF1) Una enfermedad progresiva que tiene un impacto significante en la calidad de vida y el bienestar de los pacientes1,2
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad neurocutánea multisistémica genética rara e incurable, clínicamente heterogénea y con una evolución impredecible. Así los pacientes con NF1 además de presentar manifestaciones cutáneas, oftalmológicas y óseas, tienen una alta predisposición a desarrollar tumores en el sistema nervioso central y periférico.3,4

Afecta a 1 de cada 3.000 personas y es uno de los trastornos genéticos raros más comunes3

El 97% de los casos de NF1 se diagnostica principalmente antes de los 8 años3

La NF1 es una enfermedad crónica y compleja que limita la calidad de vida de las personas que la padecen2
La NF1 se produce como consecuencia de una mutación en el gen NF1. Este gen codifica para una proteína (neurofibromina) que actúa como supresor tumoral. Al estar mutado, se forma una proteína anormal que no puede ejercer su función, por lo que aumenta el riesgo de proliferación celular. Estas mutaciones pueden heredarse (en el 50% de los casos se trata de una enfermedad autosómica dominante) u ocurrir de manera espontánea (50% de los casos)5,6
El diagnóstico de la NF1 consiste en la presencia de 2 o más de las siguientes manifestaciones. En el caso de que uno de los progenitores del paciente padeciera la enfermedad, solo tendría que cumplir uno de los criterios siguientes para ser diagnosticado.7,8
Los NPs son tumores benignos complejos, grandes, deformantes e invasivos, que involucran nervio, músculo, tejido conectivo, elementos vasculares y piel11, y por lo tanto afectan a la salud física, el bienestar emocional y el desarrollo social de los pacientes.
Los tumores plexiformes suelen estar presentes desde el nacimiento y pueden desarrollarse a lo largo de la infancia, adolescencia e incluso en la edad adulta temprana4,5
Los pacientes con un NPs pueden manifestar una forma sintomática del tumor.12 A medida que los NPs crecen, pueden causar morbilidades severas (ej. dolor, desfiguración y disfunción motora, problemas intestinales y de vejiga).13 Estas manifestaciones afectarían no solo a las actividades diarias sociales del paciente, sino también a su funcionalidad física y estado emocional de ansiedad y tristeza. Asimismo, hay un gran impacto en el bienestar emocional y la vida cotidiana de sus familias y cuidadores.14,15 Por lo tanto, la detección e intervención tempranas son críticas.1

El crecimiento del NPs es impredecible (crecimiento medio del 15,9% anual) e imposible de controlar.1
La aparición de los NPs en algunas partes como la cabeza y el cuello pueden ser señal de complicaciones clínicas graves (desfiguración facial y déficits funcionales).16
Entre un 8-13% de los pacientes con NPs pueden presentar riesgo de desarrollar un tumor maligno de la vaina del nervio periférico (MPNST, por sus siglas en inglés).15
Los MPNST se asocian con dolor severo, progresión rápida de la enfermedad, baja respuesta al tratamiento y mal pronóstico. Son la causa principal de muerte en la NF1.18
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