En sus primeras etapas, los pacientes a menudo experimentan debilidad en los músculos que controlan el movimiento de los ojos y los párpados (lo que se conoce como MG ocular). Con el tiempo, esta debilidad se generaliza en la mayoría de casos y comienza a afectar la cabeza, el cuello, las extremidades y los músculos respiratorios.2,3
Los receptores de la aceticolina (AChR) en la UNM son vitales para preservar la función muscular. En pacientes con miastenia gravis generalizada (MGg), el número de receptores funcionales se reduce considerablemente.8
En el 15% de los pacientes que desarrollan miastenia grave (MG), los músculos oculares son los únicos grupos musculares afectados (MG ocular).9
En el 85 % restante, la debilidad muscular progresa y afecta a otras partes del cuerpo, momento en el que la afección se denomia miastenia gravis generalizada (MGg).9
En aproximadamente el 80-90% de los casos, los autoanticuerpos patógenos específicos de los AChR del músculo esquelético causan daño a la UNM.10-12
En el 6-8% de los pacientes con MG, se pueden detectar anticuerpos anti-tirosina-cinasa específica muscular (MUSK).12,13
Aún no se comprende por completo la causa exacta de la autoinmunidad que se observa en la MG, pero muchos pacientes tienen anomalías en la glándula del timo (hiperplasia y neoplasia) que se cree que contribuyen a la presencia de anticuerpos anti-AChR.2
AChR: receptor de la acetilcolina; MGg: miastenia grave generalizada; MG: miastenia grave; UNM: unión neuromuscular.