Claves en el diagnóstico
Los pacientes con LAL-D se presentan dentro de un espectro, con edad de inicio y gravedad de la enfermedad variables.1-6
Tabla creada por Alexion
ALT: alanina aminotransferasa; cHDL: colesterol HDL; cLDL: colesterol LDL; EHGNA: enfermedad de hígado graso no alcohólica; HDL: lipoprotína de alta densidad; HAR: hipercolesterolemia autosómica recesiva; HF: hipercolesterolemia familar; HFC: hipercolesterolemia familar combinada; IMC: índice de masa corporal; LAL: lipasa ácida lisosomal; LAL-D: deficiencia de lipasa ácida lisosomal; LDL: lipoproteína de baja densidad; LIPA: lipasa A, tipo ácido lisosomal; SNC: sistema nervioso central; TG: triglicéridos; VHB: virus de la hepatitis B; VHC: virus de la hepatitis C; VN: valor normal.

Confirmar o descartar el diagnóstico

El test DBS (de sus siglas en inglés, dry blood spot) permite medir la actividad de la enzima LAL en gota de sangre seca, siendo un método rápido y fiable para confirmar o descartar el diagnóstico de LAL-D.10,11

MUESTRA ESTABLE12

1) Aplique directamente la muestra en la tarjeta, a partir de:
- Punción en el dedo o talón
- Venopunción: colectar muestra de sangre en un tubo con EDTA como anticoagulante
- Aplicando sangre fresca venosa extraída del paciente
2) Rellene, al menos, 1círculo completamente:
- 1 círculo completo es más útil que 4 círculos rellenados parcialmente.

SECADO SEGURO12

1) Deje secar completamente la muestra en el papel de filtro:
- En posición vertical
- A temperatura ambiente
- Durante ≥ 4 horas, preferentemente durante toda la noche
2) Proteja la muestra del calor y de la luz directa del sol

EMBALAJE SENCILLO12

1) Compruebe que la muestra está completamente seca
2) Rellene la tarjeta con letra legible
3) Introdúzcala en una bolsa de plástico con cierre hermético
4) Añada una bolsita desecante para asegurar que la muestra permanece completamente seca

TRANSPORTE FACIL12

1) Envíe la muestra a analizar en 1 o 2 días (a temperatura ambiente)

LAL: lipasa ácida lisosomal; LAL-D: deficiencia de lipasa ácida lisosomal; DBS: del inglés dried blood spot (GSS, gota de sangre seca en español)
Contacta con el equipo médico de Alexion para más información sobre LAL-D: MedicalAffairsSpain@alexion.com
Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(5):452-458. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency--an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243. Del Angel G, Hutchinson AT, Jain NK, et al. Large-scale functional LIPA variant characterization to improve birth prevalence estimates of lysosomal acid lipase deficiency. Hum Mutat. 2019;40(11):2007-2020. Witeck CDR, Schmitz AC, de Oliveira JMD, et al. Lysosomal acid lipase deficiency in pediatric patients: a scoping review. J Pediatr (Rio J). 2022;98(1):4-14 Burton BK, Deegan PB, Enns GM, et al. Clinical Features of Lysosomal Acid Lipase Deficiency. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2015;61(6):619-625. Camarena C, Aldamiz-Echevarria LJ, Polo B, et al. Update on lysosomal acid lipase deficiency: Diagnosis, treatment and patient management. Med Clin (Barc). 2017;148(9):429.e421-429.e410. Muntoni S, Wiebusch H, Jansen-Rust M, et al. Prevalence of cholesteryl ester storage disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2007;27(8):1866-1868. Kohli R, Ratziu V, Fiel MI, et al. Initial assessment and ongoing monitoring of lysosomal acid lipase deficiency in children and adults: Consensus recommendations from an international collaborative working group. Mol Genet Metab. 2020;129(2):59-66. Lukacs Z, Barr M, Hamilton J. Best practice in the measurement and interpretation of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2. Clin Chim Acta. 2017;471:201-5. Strebinger G, Müller E, Feldman A, et al. Lysosomal acid lipase deficiency - early diagnosis is the key. Hepat Med. 2019;11:79-88. Li W and Lee MS. Dried Blood Spot. Wiley Online Library. Online ISBN:9781118890837. 2014. advance Soy un profesional sanitario registrado en España No soy un
profesional sanitario