Ruta al diagnóstico

Como sucede con la mayor parte de las enfermedades raras, con frecuencia la MGg se diagnostica erróneamente y se puede confundir con otras enfermedades, como el síndrome de Lambert Eaton, el botulismo, los síndromes miasténicos congénitos y la parálisis por garrapatas.1-4

Los síntomas inespecíficos de la MGg incluyen:1,5
En pacientes de edad avanzada, la MGg es especialmente difícil de diagnosticar dado que la disfagia, la fatiga y la dificultad para hablar también son síntomas de accidente cerebrovascular, enfermedad de Parkinson y enfermedad de la motoneurona.5

Los síntomas inespecíficos que definen la MGg en etapa temprana significan que el tiempo transcurrido desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico de MGg es de aproximadamente 1 año.*6 Reducir el tiempo hasta el diagnóstico ayuda a reducir la ansiedad del paciente, reduce la carga de síntomas del paciente y puede mejorar la calidad de vida del paciente.6
MGg: Miastenia Gravis generalizada

* DE ± 1,43. 105 pacientes (27,1 %) recibieron un diagnóstico de MGg más de un año después del inicio de los síntomas.6
Juel, V.C, Massey, J.M. Myasthenia gravis. Orphanet J Rare Dis; 2007;2:44. Armstrong, et al. Myasthenia gravis diagnosis and treatment. J American Acad Nurse Practitioners; 2003;15:72–78. Marwaha S, et al. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: Beyond the exome. Genome Med; 2022;14(1):23. Beloor Suresh A, Asuncion RMD. Myasthenia Gravis. [Actualizado 8 de agosto de 2023]. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559331/ Spillane J, et al. Myasthenia gravis. BMJ; 2012;345:e8497. Borsi, A et al. Delayed diagnosis amongst generalised myasthenia gravis patients: Results from a European real-world study. Value in Health; 2022;25(12):S468–S469.
En primer lugar, se evaluará el historial del paciente y luego se realizarán pruebas más especializadas e investigaciones analíticas para ayudar a confirmar el diagnóstico.1-3
AChR: receptor de la acetilcolina; PPSE: potencial postsináptico excitatorio; MGg: miastenia grave generalizada ; MG: miastenia grave; MuSK: cinasa muscular específica; UNM: unión neuromuscular.

* Datos basados en los resultados agrupados de 6 estudios.2
Beloor Suresh A, Asuncion RMD. Myasthenia Gravis. [Actualizado 8 de agosto de 2023]. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559331/ Sathasivam, S. Diagnosis and management of myasthenia gravis. Prog Neurol Psychiatry; 2014;18:6–14. Myasthenia Gravis [Internet]. National Organization for Rare Disorders. 2015 [citado el 9 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://rarediseases.org/rare-diseases/myasthenia-gravis/ Benatar M. A systematic review of diagnostic studies in myasthenia gravis. Neuromuscul Disord; 2006;16(7):459–67.
El tratamiento que recibe un paciente después de un diagnóstico de MGg dependerá de la causa del daño en la UNM (anticuerpos anti-AChR o anticuerpos anti-MuSK) y si tiene timoma.1

Con el tiempo y con el tratamiento adecuado, los pacientes pueden experimentar una mejoría en sus síntomas y algunos pueden lograr la remisión o un estado de manifestación mínima.*2

Generalmente, los pacientes con un diagnóstico reciente de MGg toman un inhibidor de la acetilcolinesterasa y glucocorticoides para controlar sus síntomas.2-4 Algunos pacientes no pueden tolerar o no responden a estos tratamientos, en cuyo caso se pueden considerar otras opciones (que se comentan en la página "tratamiento de la enfermedad").2-4

La principal complicación que debe considerarse en pacientes con MGg es una crisis miasténica, que puede ser causada por otras enfermedades agudas, infecciones y estrés.†5 En estos casos se pueden utilizar IgIV y PF.2

Se debe educar a los pacientes sobre la importancia de evitar el estrés, el esfuerzo físico extremo, las infecciones y el empeoramiento de enfermedades médicas crónicas, así como sobre los tratamientos para reducir el riesgo de reagudizaciones y crisis.5,6

"No sabes cómo te sentirás de un día para otro o lo que te depara el futuro" 7

"Lo sientes desde el momento en que te despiertas y tienes que ajustar tus rutinas y expectativas, vivo al día" 7

"En este momento, el objetivo realista es no estar peor de lo que estoy ahora. Simplemente mantener las cosas estabilizadas y quedarme así" 8
* El estado de manifestación mínima se define como: sin síntomas, pero con algunos signos clínicos menores, como debilidad leve del músculo orbicular de los párpados o de los flexores de la cadera.2

† Definida como debilidad que requiere intubación y ventilación mecánica.4

MGg: miastenia grave generalizada; UNM: unión neuromuscular; AChR: receptor de la acetilcolina; MuSK: cinasa muscular específica; IgIV: inmunoglobulinas intravenosas; PF: plasmaféresis
Meriggioli MN, Sanders DB. Autoimmune myasthenia gravis: emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol; 2009;8(5):475–490. Farmakidis C, et al. Treatment of myasthenia gravis. Neurol Clin; 2018;36(2):311–337. Spillane J, et al. Myasthenia gravis. BMJ; 2012;345:e8497. Sathasivam, S. Diagnosis and management of myasthenia gravis. Prog Neurol Psychiatry; 2014;18:6–14. Beloor Suresh A, Asuncion RMD. Myasthenia Gravis. [Actualizado 8 de agosto de 2023]. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559331/ Armstrong, et al. Myasthenia gravis diagnosis and treatment. J American Acad Nurse Practitioners; 2003;15:72–78. Law, N. et al. A lived experience of myasthenia gravis: A patient led analysis. Neurol Ther; 2021;10:1103–1125. Jackson, K. et al. Understanding the symptom burden and impact of myasthenia gravis from a patient’s perspective: A qualitative study. Neurol Ther; 2023;12:107–128.
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