Informazioni sulla NMOSD

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una malattia neurologica rara che spesso si presenta con attacchi imprevedibili che possono determinare perdita della vista e disturbi del movimento.1,2 Tali attacchi sono dovuti al sistema immunitario, che attacca erroneamente le cellule e le proteine sane dell’organismo, principalmente con localizzazione nel midollo spinale ed oculare.1,3

La normale funzione del sistema immunitario è di combattere le infezioni quando microrganismi estranei, come batteri e virus, entrano nell’organismo.4 Nella NMOSD, il sistema immunitario viene attivato in maniera incontrollata e pertanto attacca erroneamente le cellule del corpo stesso, ed è per questo che la NMOSD è caratterizzata come una malattia autoimmune.1,4

La NMOSD colpisce circa 1-10 persone ogni 100.000 in tutto il mondo, anche se queste stime possono variare tra i diversi studi.1,2

È più probabile che la NMOSD compaia per la prima volta in individui di età compresa tra i 30 e i 40 anni,1,2 anche se può colpire persone di qualsiasi età, dall'infanzia alla tarda età adulta.1

Nella maggior parte degli individui affetti da NMOSD, il sistema immunitario dell’organismo produce proteine specifiche, note come autoanticorpi.1,6,7 Gli autoanticorpi prodotti prendono erroneamente di mira un'altra proteina nell'organismo chiamata acquaporina-4 (AQP4), che è fondamentale per il trasporto dell'acqua in varie cellule del corpo.1,6,7 Ciò porta all'attivazione del sistema del complemento6,7 - una parte del nostro sistema immunitario che normalmente aiuta a combattere le malattie rimuovendo le molecole estranee e le cellule danneggiate.8,9 Tuttavia, nella NMOSD, l’attivazione del complemento provoca infiammazione e danno alle cellule dell’organismo stesso, nella maggior parte dei casi quelle localizzate a livello oculare e del midollo spinale.3,6,7,10
Sebbene la maggior parte delle persone con NMOSD non abbia parenti con la malattia, circa il 3% ha una storia familiare della condizione.10 Le persone con malattie autoimmuni esistenti possono essere a maggior rischio di sviluppare NMOSD.2 Anche i fattori ambientali possono svolgere un ruolo nello sviluppo di NMOSD, sebbene vi sia poca chiarezza riguardo all'identificazione di tali fattori.1,2
I sintomi dei pazienti con NMOSD possono variare a seconda degli organi principalmente interessati; NMOSD colpisce più frequentemente gli occhi e il midollo spinale, ma può anche essere interessato il cervello.1,7 Nello stesso paziente possono essere interessati diversi organi.1,5,11 I sintomi si manifestano di solito come eventi imprevedibili, noti come attacchi o recidive,1,2,5 e ogni recidiva può peggiorare la disabilità causata negli organi interessati.2,5 Le vite delle persone con NMOSD sono ampiamente influenzate dalla malattia.5

A seconda dell’organo principalmente colpito dalla malattia (occhi, midollo spinale o cervello), i sintomi possono interessare anche altri organi e possono includere1,3,5:
AQP4, acquaporina-4; NMOSD, disturbo dello spettro della neuromielite ottica.
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