Informazioni sulla SEUa

La sindrome uremica emolitica atipica (SEUa) è una malattia rara e grave che colpisce sia gli adulti che i bambini.1-3 La SEUa è una condizione che si verifica quando il sistema del complemento, che fa parte del sistema immunitario del corpo, è disregolato e diventa iperattivo.

Ciò porta alla microangiopatia trombotica (TMA), che nella SEUa è nota come TMA mediata dal complemento perché causata dall'attivazione incontrollata del complemento, che provoca danni agli organi.1-3,5-7

Le microangiopatie trombotiche sono un gruppo di malattie che includono la SEUa e sono caratterizzate dalla formazione di coaguli di sangue nei vasi sanguigni di piccolo calibro e danni alle pareti dei vasi sanguigni.1-7 Nella SEUa, il difetto o l'errore nel sistema del complemento fa sì che il corpo formi coaguli di sangue, motivo per cui la SEUa è classificata come una forma di TMA.

La TMA può causare danni a organi come reni, cuore e cervello e può impedire ad alcuni organi di funzionare correttamente.1-7 La TMA colpisce più comunemente i reni.
La SEUa colpisce circa 2-9 individui ogni milione di persone in tutto il mondo.7
Negli individui affetti da SEUa, l'attivazione incontrollata del sistema del complemento causa danni alle cellule che rivestono i vasi sanguigni, portando alla formazione di coaguli di sangue.3–4 I globuli rossi rimangono intrappolati nei coaguli di sangue. Tutti i globuli rossi che riescono a passare attraverso i coaguli di sangue vengono danneggiati o distrutti, con conseguente anemia emolitica. I globuli rossi danneggiati sono chiamati schistociti e sono una caratteristica distintiva della SEUa. I coaguli di sangue e l'infiammazione della parete dei vasi sanguigni riducono il flusso di sangue agli organi. Ciò porta a danni agli organi e a una ridotta funzionalità degli organi che può essere potenzialmente pericolosa per la vita.
Un evento scatenante o un'altra condizione clinica potrebbero essere associati alla SEUa.1,3-4 L'evento scatenante può essere un'infezione, una gravidanza, farmaci, un trapianto di rene o una malattia autoimmune come il lupus eritematoso sistemico.1,3
La SEUa presenta un'ampia gamma di sintomi a seconda degli organi interessati.1–2,4 I sintomi iniziali sono solitamente aspecifici, come affaticamento o stanchezza, pallore e sonnolenza o torpore.2 L'insufficienza renale è uno dei sintomi più comuni.1–2
SEUa, sindrome uremica emolitica atipica; TMA, microangiopatia trombotica
Raina R, Vijayvargiya N, Khooblall A, et al. Cells. 2021;10:3580. Yerigeri K, Kadatane S, Mongan K, et al. J Multidiscip Healthc. 2023;16:2233–49. Avila Bernabeu AI, Cavero Escribano T, Cao Vilarino M. Nephron. 2020;144:537–49. Formeck C, Swiatecka-Urban A. Pediatr. Nephrol. 2019;34:1337–48. Palma LMP, Sridharan M, Sethi S. Kidney Int Rep. 2021;6:11–23. Timmermans SAMEG, van Paassen P. J Clin Med. 2021;10:3034. Yan K, Desai K, Gullapalli L, et al. Clin Epidemiol. 2020;12:295–305. Azoulay E, et al. Chest. 2017;152(2):424-434. Afshar-Kharghan V. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016;2016(1):217-225. Noris M. Genetic Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome. 2021. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/ Loirat C, et al. Pediatr Nephrol. 2016;31(1):15-39. Noris M, et al. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5(10):1844-1859. Laurence J et al. Clin Adv HematolOncol. 2016;14(11 suppl 11):2–15