Vivere con la NF1
Vivere con la neurofibromatosi 1 (NF1) può rappresentare una sfida per chi soffre di questa condizione e per chi li assiste. I neurofibromi plessiformi (PN) possono anche avere un impatto sulla vita quotidiana. Ma è importante sapere che non sei solo.1,2

Qui, ti illustreremo i sintomi che potresti incontrare quando vivi con NF1 o assisti qualcuno con questa condizione.
Per alcuni pazienti con NF1, i sintomi possono essere lievi e non causare problemi di salute gravi.3 Alcune persone con NF1 e PN possono avere sintomi più impattanti la vita quotidiana, che dipendono dall’area del corpo in cui crescono.3

I sintomi possono includere:3-5
  • Macchie cutanee, marroni, chiamate macchie "caffellatte"
  • Lentiggini in luoghi insoliti, come le ascelle, l’inguine o sotto il seno
  • Pressione sanguigna elevata
  • Una spina dorsale curva (scoliosi)
  • Dimensioni del capo più grandi della media
  • Un peso inferiore alla media
  • Sviluppo osseo anormale che causa curvatura dell’arto
  • Emicranie
  • Difficoltà di apprendimento
  • Condizioni neurologiche, compresa l’epilessia
  • Neurofibromi - masse di cellule non cancerose sui nervi o sotto la pelle che variano in numero e dimensioni
  • PN - escrescenze anomale di cellule sulle fibre nervose, che possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo e possono causare gonfiori piccoli o grandi
I PN possono causare alcune limitazioni in tutto il corpo, tra cui:3,4,6-8
  • Dolore, debolezza o intorpidimento
  • Mobilità fisica o forza limitate
  • Compromissione della vista
  • Problemi respiratori
  • Deturpazione
  • Alterazioni della funzionalità intestinale o vescicale

A volte, la NF1 può far sentire le persone socialmente isolate. Per esempio, i bambini con NF1 possono avere difficoltà a socializzare.1,3 Ciò può avvenire perché si sentono a disagio riguardo ai segni visibili, o perché il dolore può limitare la loro vita sociale.6

Tuttavia, è disponibile un supporto sia per te che per il tuo bambino, quindi chiedi aiuto se uno di voi sta affrontando problemi di salute mentale.
Scopri di più su come trattare gli effetti mentali e fisici della NF1
 Gestire la NF1 Domon-Archambault V et al. Psychosocial features of neurofibromatosis type 1 in children and adolescents. J Child Neurol 2018;33:225–232. Martin S et al. Social-emotional functioning of children and adolescents with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas: relationships with cognitive, disease, and environmental variables. J Pediatr Psychol 2012;37:713–724. NHS. Neurofibromatosis type 1 symptoms. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms/ Last accessed: September 2023. Ferner RE et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007;44:81–88. Williams VC et al. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics 2009;123:124–133. Heaney A et al. A qualitative study of the impact of plexiform neurofibromas on need fulfilment in adults with neurofibromatosis type 1. SAGE Open Med 2019;7:2050312119829680. Gross AM et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol 2018;20:1643–1651. Avery RA et al. Orbital/peri-orbital plexiform neurofibromas in children with neurofibromatosis type 1: Multi-disciplinary recommendations for care. Ophthalmol 2017;124:123–132.