Gestire la NF1


C'è un intero team di medici e specialisti a disposizione per aiutare:1-3
  • Genetisti
  • Pediatri
  • Dermatologi
  • Oncologi
  • Neurologi
  • Chirurghi (compresi i chirurghi ortopedici)
  • Infermieri
  • Psicologi
  • Fisioterapisti
  • Oftalmologi
  • Radiologi
Medici con queste specializzazioni lavorano insieme in team multidisciplinari. La disponibilità di un team così eterogeneo contribuisce a garantire che le persone affette da NF1 ricevano tutte le cure necessarie e che venga creato il piano di trattamento appropriato.1
Attualmente non esiste una cura per NF1, ma la condizione può essere gestita.3 Il trattamento prevede il monitoraggio e un trattamento regolari dei sintomi.3

Il trattamento può comportare:3
L'intervento chirurgico può non essere necessario per i neurofibromi plessiformi (PN) se le tumefazioni sono piccole o non invasive.4 Tuttavia, se provocano dolore o sofferenza emotiva, il medico potrebbe discutere di questa opzione con te.4 Il PN piccolo può essere completamente rimosso, anche se può ricrescere e richiedere un ulteriore intervento chirurgico.5,6 L'intervento chirurgico per ridurre le dimensioni del PN di grandi dimensioni può anche aiutare a ridurre il dolore o a migliorare la mobilità o l'aspetto.6

Tuttavia, se il PN inizia a crescere, può diventare più difficile da rimuovere con l'intervento chirurgico.4 Questo perché il PN è un gruppo di cellule che si diffondono e si intersecano con il tessuto circostante, inclusi muscoli, vasi sanguigni e importanti strutture ossee.1,4,6 Poiché il PN è costituito da fibre nervose, il danno ai nervi può verificarsi durante l'intervento chirurgico e può portare a complicanze come perdita di sensibilità o incapacità di muovere una parte del corpo.4

Alcuni PN sono considerati particolarmente difficili da rimuovere completamente se:1,6
  • Se compromettono importanti nervi, muscoli, vasi sanguigni o sono vicini a organi vitali
  • Svilupparsi in aree su cui è difficile operare, come testa e collo
  • Sono pieni di vasi sanguigni, che potrebbero causare un eccessivo sanguinamento durante l'intervento chirurgico
Scopri i passi pratici che puoi intraprendere per gestire l'assistenza di una persona cara con NF1
Scopri di più
Ferner RE et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet 2007;44:81–88. Manchester Centre for Genomic Medicine. Neurofibromatosis type 1. https://www.mangen.co.uk/healthcare-professionals/clinical-genomic-services/nf1/ Last accessed: September 2023. NHS. Neurofibromatosis type 1 overview. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/ Last accessed: September 2023. NHS. Neurofibromatosis type 1 treatment. https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/treatment/ Last accessed: September 2023. Freidrich RE et al. Resection of small plexiform neurofibromas in neurofibromatosis type 1 children. World J Surg Oncol 2005;3:1–6. Bergqvist C et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis 2020;15:37.