Diagnosi della SEUa
La sindrome emolitico-uremica atipica (SEUa) può essere difficile da diagnosticare perché è una malattia rara e presenta un'ampia gamma di sintomi simili a quelli di altre malattie, tra cui affaticamento o stanchezza, pelle pallida e sonnolenza o torpore.1-3,6 L'insufficienza renale è uno dei sintomi più comuni, che può essere uno dei primi segnali che aiutano a diagnosticare la SEUa.3,6
I medici valuteranno i sintomi di un paziente ed eseguiranno una serie di test diversi per escludere la possibilità di altre malattie e per confermare la diagnosi di SEUa.1-3,5
Per stabilire una diagnosi accurata di SEUa, possono essere eseguiti diversi test.1–3,5 Alcuni di questi potenziali test sono elencati di seguito:
Un professionista sanitario esaminerà l’emocromo di un paziente per determinare il numero di globuli rossi e piastrine.1–3,5
L'esame del sangue può confermare una diagnosi di SEUa determinando il livello dell'enzima lattato deidrogenasi (LDH). Un livello elevato di LDH indica un danno d'organo.1–3,5
Un professionista sanitario esaminerà la funzionalità renale di un paziente misurando il livello di una proteina chiamata creatinina e determinando la velocità di filtrazione glomerulare stimata (eGFR). Questi test possono indicare quanto bene funzionano i reni.1–3,5
I test genetici possono essere eseguiti per cercare mutazioni genetiche note per influenzare il sistema del complemento. Sebbene l'identificazione delle mutazioni nei geni del complemento non sia richiesta per la diagnosi di SEUa, può essere utile per informare la prognosi e per le decisioni di gestione a lungo termine.1-3,5
SEUa, sindrome uremica emolitica atipica; TMA, microangiopatia trombotica