Diagnosticare la MGg

I pazienti con miastenia gravis (MG) possono manifestare diversi segni e sintomi fluttuanti, che possono durare temporaneamente o cambiare nel tempo e che possono non essere solo specifici della MG.1-3

Questi fattori possono contribuire a ritardi significativi nella diagnosi accurata della MG.2 Pertanto, è di grande importanza che i pazienti discutano con i propri operatori sanitari di eventuali malattie e sintomi precedenti prima di sottoporsi a test specifici per escludere una varietà di disturbi che condividono i sintomi con MG.2,4,5
Per stabilire una diagnosi accurata di MG, è possibile eseguire una serie di test.4,6,7 Alcuni di questi potenziali test sono elencati di seguito:
Un operatore sanitario effettua un esame obiettivo per raccogliere informazioni di base sulla salute generale del paziente e valutare i potenziali sintomi correlati alla malattia.4,6 Ciò può includere una valutazione della potenziale debolezza nei gruppi muscolari interessati, come quelli degli occhi, del viso, degli arti o quelli necessari per respirare, parlare, masticare o deglutire.4,6 Per esempio:

Alcuni scenari di cosa aspettarsi durante un esame obiettivo:

  • Valutazione del movimento oculare o applicazione di ghiaccio sulla palpebra6
  • Valutazioni della capacità di deglutire, parlare e/o respirare4,6
  • Respirazione all'interno di un dispositivo portatile4
  • Valutazione del movimento di braccia e/o gambe4,6
  • L'elenco non è esaustivo, il clinico potrebbe richiedere uletriori esami non citati

Gli esami del sangue sono il metodo primario per confermare una diagnosi di MG determinando la presenza di proteine specifiche, note come autoanticorpi,8,9 che sono coinvolte nello sviluppo della patologia.10 Questi autoanticorpi sono prodotti dal meccanismo di difesa del corpo, il sistema immunitario, e attaccano e interrompono erroneamente la comunicazione tra nervi e muscoli.10,11

Esistono tre tipi principali di autoanticorpi che vengono valutati attraverso gli esami del sangue nella MG4:

  • Autoanticorpi contro il recettore dell'acetilcolina (AChR), che si trovano in circa l'80-85% dei pazienti con MG9,10,12
  • Autoanticorpi contro la chinasi muscolo-specifica (MuSK), che sono presenti in circa il 6-8% dei pazienti con MG8,9
  • Autoanticorpi contro la proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità (LRP4), che può essere rilevabile in circa il 2% dei pazienti con MG8,9
Gli esami del sangue sono utili anche per la valutazione di vari altri parametri rilevanti per i pazienti con sospetta MG.4

Alcune possibilità di cosa aspettarsi durante gli esami del sangue:

  • Prelievo di sangue dal braccio
  • L'elenco non è esaustivo, il clinico potrebbe richiedere ulteriori esami o procedure non citati

I nervi normalmente controllano i muscoli inviando segnali elettrici ai muscoli.11 Nei soggetti con MG, la segnalazione elettrica tra nervi e muscoli è alterata,11 e questo può essere rilevato con i cosiddetti test elettrofisiologici.13 Tali test sono particolarmente importanti nei pazienti per i quali gli esami del sangue non rilevano autoanticorpi correlati alla MG.1,13 I principali test elettrofisiologici in MG sono1,13:

  • Stimolazione nervosa ripetitiva (RNS)
    Durante la RNS, vengono posizionati elettrodi (piccoli pezzi metallici) sulla pelle del paziente per stimolare i nervi con piccoli impulsi di elettricità e valutare la capacità dei nervi di inviare segnali elettrici ai muscoli durante cicli ripetuti di stimolazione.11,14
  • Elettromiografia a fibra singola (SF-EMG)
    Durante SF-EMG, un piccolo elettrodo per ago viene inserito nei muscoli del paziente per rilevare potenziali anomalie nella segnalazione elettrica tra i nervi e i muscoli.1,11

Alcune possibilità di cosa aspettarsi durante i test elettrofisiologici:

  • Stimolazione ripetitiva del nervo (RNS) - Elettrodi (piccoli pezzi metallici) posizionati sulla pelle14
  • Elettromiografia a fibra singola (SF-EMG) - Elettrodo dell'ago inserito nel muscolo1
  • L'elenco non è esaustivo, il clinico potrebbe richiedere uletriori esami o procedure non citati

Durante i test farmacologici per la diagnosi di MG, il paziente riceve un'iniezione di un farmaco - un inibitore dell'acetilcolinesterasi - che aumenta temporaneamente la quantità di una sostanza chimica chiamata acetilcolina nell'organismo.5,8 L'aumento dei livelli di acetilcolina in un paziente con MG può migliorare la comunicazione tra nervi e muscoli, migliorando così la forza muscolare.3,5,8 Tali test possono essere eseguiti in alcuni pazienti, ma possono non essere adatti in altri.3-5,8

Cosa aspettarsi durante i test farmacologici:

  • Iniezione di un farmaco5,8
  • l'elenco non è esaustivo, il clinico potrebbe richiedere uletriori esami e procedure non citati

I pazienti con sospetta MG possono anche essere sottoposti a esami di diagnostica per immagini.4,7 Questi test vengono eseguiti per identificare o escludere la presenza di tumori (noto anche come timoma) in un organo chiamato timo che si trova nel torace,4,7 poiché fino al 15% dei pazienti con MG può avere timomi.8 Le immagini del torace possono essere acquisite mediante tomografia computerizzata toracica (TC) o risonanza magnetica per immagini (RMI).4,7

Alcune possibilità di cosa aspettarsi durante l'imaging:

  • Possibile somministrazione di un colorante (ad esempio sotto forma di iniezione)5,16
  • Sdraiati su un letto piano che passa attraverso una TC o un apparecchio di risonanza magnetica15,16
  • L'elenco non è esaustivo, il clinico potrebbe richiedere uletriori esami e procedure non citati
Dopo essere stati sottoposti ai test, i pazienti dovranno discutere i risultati dei loro test diagnostici e le fasi successive con i loro operatori sanitari.
AChR, recettore dell'acetilcolina; CT, tomografia computerizzata; LRP4, proteina 4 correlata al recettore delle lipoproteine a bassa densità; MG, miastenia gravis; MRI, risonanza magnetica per immagini; MuSK, chinasi specifica del muscolo; RNS, stimolazione nervosa ripetitiva; SF-EMG, elettromiografia a singola fibra.
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