Diagnosticare la NMOSD
I sintomi più comuni del disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) sono alterazioni della vista, tra cui cecità, debolezza o paralisi di braccia e gambe, nausea, vomito incontrollabile e singhiozzo.1–3
Questi sintomi compaiono spesso sotto forma di attacco ed evolvono nell'arco di alcuni giorni.3 I pazienti possono anche manifestare spesso dolore neuropatico ed oculare.2,3 Alcuni di questi sintomi possono verificarsi anche in altre malattie, in particolare nella sclerosi multipla (SM).1,3 Questo è il motivo per cui gli operatori sanitari prendono in considerazione la combinazione dell'intera sintomatologia, le malattie pregresse e numerosi risultati dei test quando effettuano una diagnosi. Devono escludere altri disturbi con sintomi simili e garantire una corretta diagnosi di NMOSD.4,5
La maggior parte dei soggetti con NMOSD ha autoanticorpi nel sangue contro una proteina comune chiamata acquaporina-4 (AQP4).3,5,6 Questi autoanticorpi - proteine specifiche prodotte dal sistema immunitario dell’organismo - non compaiono in individui sani o in individui con altre malattie.3,6 Pertanto, se un paziente manifesta un attacco con uno dei sintomi della malattia e risulta positivo anche agli autoanticorpi AQP4, la diagnosi di NMOSD può essere fatta.3,7
Un altro test chiave per la diagnosi di NMOSD è la risonanza magnetica per immagini (RMI).5 La RM è particolarmente importante per aiutare a diagnosticare la malattia nei pazienti che risultano negativi al momento in cui viene fatto il test per gli anticorpi AQP4, o quando lo stato degli anticorpi non è noto.7
Quando gli operatori sanitari sospettano NMOSD, esaminano i sintomi e l'anamnesi del paziente ed effettuano esami fisici e neurologici.5 Conducono anche esami del sangue, in particolare per verificare la presenza di anticorpi AQP4 nel sangue, e scansioni di RM del cervello e del midollo spinale.5
Un operatore sanitario effettua un esame obiettivo per raccogliere informazioni di base sul paziente. Ciò può includere misurazioni di peso, pressione sanguigna, frequenza cardiaca e temperatura, esame degli occhi e delle orecchie, e ascolto del cuore e dei polmoni.8 I pazienti possono anche essere esaminati per potenziali disfunzioni vescicali, intestinali e sessuali.5
Alcune possibilità di cosa aspettarsi durante un esame obiettivo:
- Misurazione di peso, pressione sanguigna, frequenza cardiaca e temperatura8
- Esame degli occhi, picchiettamento del corpo con un martello riflesso e ascolto dei suoni del cuore e dei polmoni8
- Ulteriori esami possono essere richiesti ed eseguiti in base alla decisione del clinico
Durante un esame neurologico, gli specialisti valuteranno il funzionamento del sistema nervoso misurando la forza e la coordinazione muscolare, verificando sensazioni e intorpidimento e valutando le capacità di memoria, vista, linguaggio e pensiero.4,5 Anche il dolore può essere valutato.5
Alcune possibilità di cosa aspettarsi durante gli esami neurologici:
- Esecuzione di determinate attività mentali e di memoria, come ricordare gli elementi4
- Vari test per esaminare la forza muscolare, la coordinazione e la sensibilità4
- Per testare come il cervello risponde a stimoli di diversi tipi, come il suono, la vista o il tatto, si può eseguire un test di risposta degli stimoli. Per questo test, al cuoio capelluto e a diverse aree del corpo sono collegati fili innocui per registrare la risposta del cervello agli stimoli4
- Un esame oculistico può essere effettuato da un’oculista4
- Ulteriori esami possono essere richiesti ed eseguiti in base alla decisione del clinico
Per garantire una diagnosi corretta di NMOSD, è necessario eseguire un esame del sangue per rilevare autoanticorpi contro AQP4.7 Un risultato positivo aiuta a differenziare NMOSD da altre malattie con sintomi simili, perché la maggior parte dei pazienti con NMOSD (più del 70%) ha autoanticorpi AQP4.3,9
Cosa aspettarsi durante gli esami del sangue:
- Inserimento di un ago in una vena per prelevare sangue
- Ulteriori esami possono essere richiesti ed eseguiti in base alla decisione del clinico
Lo sapevate?
La Risonanza Magnetica è un test di imaging medico indolore che utilizza un grande magnete per produrre immagini dettagliate dell'interno del corpo umano. Durante la procedura, i pazienti si sdraiano su un letto motorizzato che si sposta all'interno di un grande tubo: lo scanner. Sebbene la Risonanza Magnetica non sia invasiva, vale la pena notare che lo scanner emette rumori forti durante l'uso.10
Le scansioni di Risonanza Magnetica dell'intero sistema nervoso (cervello e midollo spinale) svolgono un ruolo importante nel distinguere le NMOSD da altre malattie con sintomi simili.5,7 Quando gli operatori sanitari esaminano queste scansioni, possono vedere schemi o lesioni specifici nel cervello, nel nervo ottico (o oculare) e nel midollo spinale che sono specifici di NMOSD e portano a una diagnosi corretta.7,11
Alcune possibilità di cosa aspettarsi durante una Risonanza Magnetica:
- Possibile iniezione di un colorante (il cosiddetto mezzo di contrasto) nel sangue10
- Depositarsi su un letto motorizzato piatto mentre si sposta all'interno di uno scanner MRI10
- Elenco non esaustivo, ulteriori esami possono essere richiesti ed eseguiti in base alla decisione del clinico
Lo sapevate?
Una puntura lombare, comporta l'inserimento di un ago sottile nella parte inferiore della schiena (cioè la regione lombare) per rimuovere una piccola quantità del liquido cerebrospinale (LCS), che è il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale.4 La procedura di solito prevede l'inserimento di un anestetico locale prima dell'ago.12Cosa aspettarsi durante una puntura lombare:
- Inserimento di un ago nella parte inferiore della schiena per rimuovere il liquido4,12
- Elenco non esaustivo, ulteriori esami possono essere richiesti ed eseguiti in base alla decisione del clinico
Dopo essere stati sottoposti ai test, i pazienti dovranno discutere i risultati dei loro test diagnostici e le fasi successive con i loro operatori sanitari.