La LAL-D può essere diagnosticata, quando si riscontra una carenza di attività dell’enzima LAL o mutazioni del gene LIPA.¹ ll livello di attività dell’enzima LAL può essere valutato tramite un esame del sangue, Dried Blood Test.¹  I test genetici consentono la caratterizzazione dello status genetico delle persone con sospetta LAL-D, anche se alcuni bambini potrebbero avere mutazioni non rilevabili tramite lo screening di routine.¹

Eventuali anomalie immotivate del fegato e dei lipidi dovrebbero far sospettare la LAL-D.² La LAL-D è una malattia con progressione rapida nei neonati e associata a gravi complicanze.² Pertanto, il riconoscimento e la diagnosi precoce della LAL-D sono fondamentali.¹

Vi invitiamo a parlare con il vostro medico per stabilire l’approccio migliore per la gestione della LAL-D.