Informazioni sulla MGg

La miastenia gravis (MG) è una malattia neuromuscolare che si presenta con fluttuazione della debolezza muscolare e affaticamento.1,2 È causata da una mancata regolazione del sistema immunitario che attacca e interrompe erroneamente la comunicazione tra nervi e muscoli nel punto in cui si collegano o ciò che è noto come giunzione neuromuscolare.3

La normale funzione del sistema immunitario è di combattere le infezioni quando microrganismi estranei, come batteri e virus, entrano nell’organismo.4 Nella MG, il sistema immunitario è erroneamente attivato per attaccare le cellule del corpo stesso, ed è per questo che la MG è classificata come una malattia autoimmune.1,4

Il termine miastenia gravis deriva da una combinazione di termini greci (mys = muscolo, astenia = debolezza) e latini (gravis = grave) che significano "grave debolezza muscolare”.
Esistono due forme cliniche principali di MG, MG oculare and MG generalizzata (MGg)2:

La MG colpisce circa 150-250 individui ogni 1 milione di persone in tutto il mondo.1 Anche se rara, la MG è molto ben caratterizzato ed è una delle malattie più comuni che colpiscono la giunzione neuromuscolare.1,6
Circa l'85% dei pazienti con MG ha manifestato MGg1
Negli individui di età inferiore ai 50 anni, la MG è tre volte più comune nelle donne rispetto agli uomini.1 Negli individui di età superiore ai 50 anni, la MG è leggermente più comune negli uomini rispetto alle donne.1

I nervi normalmente controllano i muscoli inviando segnali elettrici, i cosiddetti impulsi nervosi, ai muscoli.3 Come risultato degli impulsi, le cellule nervose rilasciano molecole specifiche, acetilcolina, nella giunzione neuromuscolare (il luogo in cui i nervi e i muscoli si collegano).3 Le molecole di acetilcolina si legano a proteine chiamate recettori dell’acetilcolina sulla superficie muscolare. Questo legame attiva i muscoli e porta alla contrazione muscolare.3

Adattato da Vilquin JT, et al. The muscle is not a passive target in myasthenia gravis. Front Neurol. 2019;10:1343.

Nei soggetti con MG, il sistema immunitario dell’organismo produce proteine specifiche, note come autoanticorpi, che bloccano o alterano erroneamente la funzione dei recettori dell’acetilcolina, causando l’incapacità dei muscoli di contrarsi.3,6 Questi autoanticorpi possono anche portare all'attivazione del sistema del complemento1 – una parte del nostro sistema immunitario che normalmente aiuta a combattere le malattie eliminando molecole estranee e cellule danneggiate.7,8 Tuttavia, nella MG, l’attivazione del complemento provoca danni alle cellule muscolari dell’organismo.1,6

Sebbene sia i fattori genetici che ambientali svolgano un ruolo nello sviluppo della MG,1 nella maggior parte dei casi la MG non è geneticamente ereditaria e si verifica in persone senza anamnesi di malattia nella loro famiglia.9 Le persone a rischio di MG possono anche essere influenzate dagli ormoni sessuali, il che potrebbe spiegare le differenze osservate nella frequenza di MG tra donne e uomini.1

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I pazienti con MGg manifestano debolezza muscolare, che spesso peggiora con l'aumento dell'uso muscolare (ad esempio, attività fisica, linguaggio, ecc.).1,6,10 I sintomi possono variare da paziente a paziente e anche nello stesso paziente i sintomi possono variare durante il giorno, peggiorando in genere nel corso della giornata e per periodi di tempo più lunghi.6

I pazienti affetti da MGg spesso possono manifestare un impatto negativo sul loro benessere sociale e psicologico e sulla loro qualità di vita.1,11,12 Ciò può limitare la loro capacità di svolgere attività quotidiane, come lavorare, e può anche avere un impatto sui loro familiari.1,11,12

L'impatto della debolezza in vari muscoli può includere:
MGg, miastenia grave generalizzata; MG, miastenia grave.
Gilhus NE, et al. Myasthenia gravis. Nat Rev Dis Primers. 2019;5(1):30. Melzer N, et al. Clinical features, pathogenesis, and treatment of myasthenia gravis: A supplement to the guidelines of the German neurological society. J Neurol. 2016;263(8):1473–1494. Myasthenia Gravis. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/myasthenia-gravis. Last accessed: May 2023. Immune System and Disorders: MedlinePlus. National Library of Medicine. Available at: https://medlineplus.gov/immunesystemanddisorders.html. Last accessed: May 2023. Koneczny I, Herbst R. Myasthenia gravis: Pathogenic effects of antibodies on neuromuscular architecture. Cells. 2019;8(7):671. Li Y, Arora Y, Levin K. Myasthenia gravis: Newer therapies offer sustained improvement. Cleve Clin J Med. 2013;80(11):711–721. Complement System. Cleveland Clinic. Available at: https://my.clevelandclinic.org/health/body/23370-complement-system. Last accessed: May 2023. Merle NS, et al. Complement system Part 2: Role in immunity. Front Immunol. 2015;6:257. Myasthenia Gravis: MedlinePlus. National Library of Medicine. Available at: https://medlineplus.gov/genetics/condition/myasthenia-gravis/. Last accessed: May 2023. Meriggioli MN, Sanders DB. Autoimmune myasthenia gravis: Emerging clinical and biological heterogeneity. Lancet Neurol. 2009;8(5):475–490. Lehnerer S, et al. Burden of disease in myasthenia gravis: Taking the patient’s perspective. J Neurol. 2022;269(10):5688–5689. Lehnerer S, et al. Correction to: Burden of disease in myasthenia gravis: Taking the patients perspective. J Neurol. 2022;269(6):3050–3063.