Che cos’è la LAL-D?
Il deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D) è una patologia rara, progressiva ed ereditaria, che è causata da mutazione nel gene LIPA, responsabile della produzione dell’enzima lipasi acida lisosomiale (LAL).1
La LAL-D è caratterizzata da problemi a livello di scissione e utilizzo dei lipidi e del colesterolo nell’organismo.
La LAL-D è caratterizzata da problemi a livello di scissione e utilizzo dei lipidi e del colesterolo nell’organismo.
Quando a un bambino è diagnosticata la LAL-D, i genitori (che sono portatori di questa patologia) devono richiedere una consulenza genetica, perché il rischio di avere un altro figlio con la stessa patologia in futuro è pari al 25%.2
Nei pazienti con LAL-D, le mutazioni del gene LIPA provocano una riduzione o l’assenza dell’attività della LAL, determinando un’alterazione del metabolismo del colesterolo1,3
Quali sono i segni e i sintomi?
Gestire la LAL-D
Complicanze della LAL-D
