Complicanze della LAL-D

La LAL-D colpisce gli organi vitali, come fegato, apparato cardiovascolare, milza e apparato gastrointestinale. Infatti, molti pazienti presentano anche complicanze in più di un organo:
La LAL-D è una malattia progressiva, che spesso conduce a un danno epatico. Nel tempo, la disfunzione del fegato progredisce in fibrosi e cirrosi.1,2 La fibrosi è il primo livello di cicatrizzazione del tessuto epatico. In seguito, quando la maggior parte del fegato risulta costituito da tessuto cicatriziale, si parla di “cirrosi epatica”.
Molti pazienti LAL-D hanno quantità elevate di colesterolo “cattivo” (LDL o colesterolo a bassa densità) e quantità ridotte di colesterolo “buono” (HDL o colesterolo ad alta densità), quindi possono sviluppare un’aterosclerosi precoce (indurimento delle arterie), infarto e ictus.1,2
Molti pazienti con la LAL-D hanno anche la milza ingrossata (splenomegalia).1,2 Questo disturbo può portare a un’anemia dovuta a una riduzione del numero di globuli rossi, a un aumento del rischio di infezioni determinato da un numero inferiore di globuli bianchi ed emorragie.
Il danno gastrointestinale progressivo causato dalla LAL-D può condurre a complicanze gravi, come dolore addominale, malassorbimento, disturbi alla cistifellea, emorragie e diarrea.1,2

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Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency -an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. 2014;235(1):21-30. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8.