Quali sono i segni e i sintomi?
L’enzima LAL svolge un ruolo centrale nella scomposizione di alcuni grassi e del colesterolo. Quando l’attività dell’enzima LAL è ridotta o assente non vengono più metabolizzati i lipidi e il colesterolo, che si depositano in vari tessuti e organi. Questi depositi causano un danno continuo che compromette la funzionalità di molti organi in tutto il corpo.1


Storicamente nota come malattia di Wolman (nei neonati) o malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (nei bambini e negli adulti), è ora considerata un’unica patologia con caratteristiche comuni.2 Queste diverse denominazioni della patologia sono ancora talvolta utilizzate in riferimento alla fascia d’età in cui viene formulata la diagnosi di LAL-D.
Nei bambini e negli adulti, la LAL-D a esordio tardivo ha un decorso clinico più variabile rispetto alla forma che colpisce i neonati. Nei bambini, l’età media di insorgenza dei sintomi è 5 anni.2 Negli adulti, la LAL-D può progredire senza segni o sintomi evidenti e non essere diagnosticata fino a un’età più avanzata (44 anni negli uomini e 68 anni nelle donne).1,2

Nei bambini e negli adulti, i segni e i sintomi della LAL-D possono essere:2
  • Diarrea
  • Dolore addominale
  • Vomito
  • Anemia
  • Malassorbimento
  • Ritardo nella crescita
  • Disfunzione della cistifellea
  • Fegato ingrossato (epatomegalia)
  • Fegato e milza ingrossati (epatosplenomegalia)
  • Patologie del fegato (colestasi)
  • Coronaropatia precoce
  • Ictus
  • Formazione di tessuto cicatriziale nel fegato (fibrosi e cirrosi)
Nella forma di LAL-D meno comune e più grave a esordio precoce, i lipidi si accumulano nell’organismo, soprattutto nel fegato, entro il primo mese di vita.3 I neonati con LAL-D a esordio precoce sviluppano un malassorbimento grave e un ritardo nella crescita e generalmente non sopravvivono oltre i 6 mesi di vita, se non trattati.1,2,3,4

Nei neonati, i segni e i sintomi della LAL-D possono essere2,4
  • Diarrea
  • Vomito
  • Malassorbimento
  • Ritardo nella crescita
  • Fegato e milza ingrossati (epatosplenomegalia)
  • Formazione di tessuto cicatriziale nel fegato (fibrosi e cirrosi)
  • Distensione addominale
La diagnosi di LAL-D, come nel caso di altre malattie rare, può richiedere anni, perché presenta sintomi simili a quelli di molte altre patologie.1,2

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Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243. Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30. Jones SA, Valayannopoulos V, Schneider E, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(3):452-8. Santos et al. Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology (2018) 42, e77—e82.