Quels sont les signes et symptômes ?
L'enzyme LAL joue un rôle central dans la dégradation de certaines graisses et du cholestérol. En cas de diminution ou de perte de l'enzyme LAL, les lipides et le cholestérol ne sont pas traités et se déposent dans différents tissus et organes. Ce stockage provoque des dommages continus qui peuvent affecter le fonctionnement de nombreux organes dans tout le corps.1
Historiquement connue sous le nom de maladie de Wolman (chez les nourrissons) ou de maladie de stockage des esters de cholestérol (chez les enfants et les adultes), elle est désormais reconnue comme une seule maladie avec une pathologie sous-jacente commune.2 Ces noms sont encore parfois utilisés pour faire la distinction entre les tranches d'âge du diagnostic de LAL-D.
Historiquement connue sous le nom de maladie de Wolman (chez les nourrissons) ou de maladie de stockage des esters de cholestérol (chez les enfants et les adultes), elle est désormais reconnue comme une seule maladie avec une pathologie sous-jacente commune.2 Ces noms sont encore parfois utilisés pour faire la distinction entre les tranches d'âge du diagnostic de LAL-D.
Chez les enfants et les adultes, l'évolution clinique de la LAL-D à apparition tardive est plus variable que chez les nourrissons. En pédiatrie, l'âge moyen d'apparition des symptômes est de 5 ans.2 Chez les adultes, la LAL-D peut évoluer sans aucun signe ni symptôme évident et peut ne pas être diagnostiquée avant un âge plus avancé.1,2
Chez les enfants et les adultes, les signes et symptômes de la LAL-D comprennent:2
Chez les enfants et les adultes, les signes et symptômes de la LAL-D comprennent:2
- Diarrhée
- Douleurs abdominales
- Vomissements
- Anémie
- Malabsorption
- Mauvaise croissance
- Dysfonctionnement de la vésicule biliaire
- Hépatomégalie
- Hépatomégalie et rate hypertrophiées (hépatosplénomégalie)
- Maladie du foie (cholestase)
- Maladie coronarienne prématurée
Dans la forme précoce de LAL-D, moins courante et plus grave, les lipides s'accumulent dans tout le corps, en particulier dans le foie, au cours des premiers mois de vie.3 Les nourrissons atteints de LAL-D à apparition précoce développent une malabsorption sévère et un retard de croissance et ne survivent généralement pas au-delà de 6 mois s'ils ne sont pas traités.1,2,3,4
Chez les nourrissons, les signes et symptômes de LAL-D comprennent:2,4
Chez les nourrissons, les signes et symptômes de LAL-D comprennent:2,4
- Diarrhée
- Vomissements
- Malabsorption
- Retard de croissance
- Agrandissement du foie et de la rate (hépatosplénomégalie)
- Cicatrisations hépatiques (fibrose et cirrhose)
- Insuffisance hépatique
- Inflammation systémique
La LAL-D, comme d’autres maladies rares, peut prendre de nombreuses années à diagnostiquer car elle partage des symptômes avec de nombreuses autres maladies.1,2
Gestion de LAL-D
Le LAL-D peut être diagnostiqué en démontrant une activité LAL déficiente ou des mutations dans le gène LIPA.1 Le niveau d'activité LAL-D est déterminé à l'aide d'un test sanguin enzymatique.1 Les tests génétiques permettent de caractériser...
Qu'est-ce que LAL-D ?
Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL-D) est une maladie rare, progressive et héréditaire causée par des mutations du gène LIPA, responsable de la production de l'enzyme lipase acide lysosomale (LAL).
Complications associées à la LAL-D
La LAL-D affecte de nombreux organes vitaux, comme le foie, le système cardiovasculaire, la rate et le tractus gastro-intestinal. En fait, la plupart des personnes atteintes de LAL-D souffrent de complications dans plus d'un système organique : La LAL-D hépatique est une maladie qui touche principalement les organes vitaux.
LAL, lipase acide lysosomale ; LAL-D, déficit en lipase acide lysosomale.