Complications associées à la LAL-D
La LAL-D affecte de nombreux organes vitaux, comme le foie, le système cardiovasculaire, la rate et le tube digestif. En fait, la plupart des personnes atteintes de LAL-D présentent des complications dans plus d'un système organique :
La LAL-D est une maladie progressive qui entraîne souvent des lésions hépatiques. Au fil du temps, le dysfonctionnement hépatique évolue vers la fibrose et la cirrhose.1,2 La fibrose est la première étape de la cicatrisation du foie. Plus tard, si une plus grande partie du foie devient cicatrisée, on parle de cirrhose du foie.
De nombreux patients atteints de LAL-D présentent des taux élevés de « mauvais » cholestérol (LDL ou cholestérol des lipoprotéines de basse densité) et de faibles quantités de « bon » cholestérol (HDL ou cholestérol des lipoprotéines de haute densité), ce qui peut entraîner une athérosclérose prématurée (durcissement des artères), des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux.1,2
De nombreux patients atteints de LAL-D souffrent également d’une rate hypertrophiée (splénomégalie).1,2 Cela peut entraîner une anémie, en raison d’un nombre réduit de globules rouges ; un risque accru d’infection, en raison d’un nombre réduit de globules blancs et de saignements.
Les lésions gastro-intestinales progressives causées par LAL-D peuvent entraîner de graves complications telles que des douleurs abdominales, une malabsorption, des problèmes de vésicule biliaire, des saignements gastro-intestinaux et de la diarrhée.1,2
Gestion de LAL-D
Le LAL-D peut être diagnostiqué en démontrant une activité LAL déficiente ou des mutations dans le gène LIPA.1 Le niveau d'activité LAL-D est déterminé à l'aide d'un test sanguin enzymatique.1 Les tests génétiques permettent de caractériser...
Qu'est-ce que LAL-D ?
Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL-D) est une maladie rare, progressive et héréditaire causée par des mutations du gène LIPA, responsable de la production de l'enzyme lipase acide lysosomale (LAL).
Quels sont les signes et symptômes
L'enzyme LAL joue un rôle central dans la dégradation de certaines graisses et du cholestérol. En cas de diminution ou de perte de l'enzyme LAL, les lipides et le cholestérol ne sont pas traités et se déposent...
LAL, lipase acide lysosomale ; LAL-D, déficit en lipase acide lysosomale ; LDL, lipoprotéine de basse densité ; HDL, lipoprotéine de haute densité.