Gestion de LAL-D
Le diagnostic de LAL-D peut être posé en démontrant une activité LAL déficiente ou des variantes pathogènes dans le gène LIPA.1 Le niveau d'activité LAL est déterminé à l'aide d'un test sanguin enzymatique.1 Les tests génétiques permettent de caractériser le statut génétique des personnes suspectées de LAL-D, mais certains nourrissons peuvent avoir des variantes pathogènes qui ne sont pas détectées par un dépistage de routine.1
Des anomalies hépatiques et lipidiques inexpliquées doivent éveiller les soupçons de LAL-D.1,2 La LAL-D est une maladie évolutive, avec une progression rapide chez certains nourrissons, qui est associée à des complications graves.2 Par conséquent, une reconnaissance précoce et un diagnostic précis de LAL-D sont essentiels.1
Les interventions diététiques ainsi que les soins cliniques continus sont désormais considérés comme faisant partie intégrante de la gestion de la LAL-D.3 Des études ont montré qu'un régime pauvre en graisses peut agir comme un traitement de soutien ou complémentaire.4 Discutez avec votre médecin de la meilleure façon de gérer votre LAL-D.
Les autres options de gestion comprennent :
Des anomalies hépatiques et lipidiques inexpliquées doivent éveiller les soupçons de LAL-D.1,2 La LAL-D est une maladie évolutive, avec une progression rapide chez certains nourrissons, qui est associée à des complications graves.2 Par conséquent, une reconnaissance précoce et un diagnostic précis de LAL-D sont essentiels.1
Les interventions diététiques ainsi que les soins cliniques continus sont désormais considérés comme faisant partie intégrante de la gestion de la LAL-D.3 Des études ont montré qu'un régime pauvre en graisses peut agir comme un traitement de soutien ou complémentaire.4 Discutez avec votre médecin de la meilleure façon de gérer votre LAL-D.
Les autres options de gestion comprennent :
Ces médicaments traitent généralement l’hypercholestérolémie, une complication fréquente chez les patients atteints de LAL-D. Cependant, il existe des preuves que les lésions hépatiques progressent chez les patients atteints de LAL-D malgré le traitement.1
Une transplantation hépatique peut soulager les patients atteints d'insuffisance hépatique, mais elle ne s'attaque pas à la cause sous-jacente de la maladie et ne peut pas arrêter la progression de la maladie au niveau du cœur et des reins. Elle ne prévient pas non plus le risque d'autres complications graves.1,2
Une greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) a été réalisée chez quelques nourrissons atteints de LAL-D. Bien que les informations concernant les résultats à long terme soient limitées, la greffe de cellules souches hématopoïétiques (HSCT) a été associée à de graves complications.1
Le traitement par enzymothérapie substitutive (ERT) est recommandé comme option thérapeutique dans plusieurs cas où l'enzyme naturelle est soit déficiente, soit totalement absente. Dans le cas de la LAL-D, l'ERT joue un rôle dans le remplacement de l'enzyme lipase acide lysosomale déficiente ou défectueuse.5
Quels sont les signes et symptômes
L'enzyme LAL joue un rôle central dans la dégradation de certaines graisses et du cholestérol. En cas de diminution ou de perte de l'enzyme LAL, les lipides et le cholestérol ne sont pas traités et se déposent...
Qu'est-ce que LAL-D ?
Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL-D) est une maladie rare, progressive et héréditaire causée par des mutations du gène LIPA, responsable de la production de l'enzyme lipase acide lysosomale (LAL).
Complications associées à la LAL-D
La LAL-D affecte de nombreux organes vitaux, comme le foie, le système cardiovasculaire, la rate et le tractus gastro-intestinal. En fait, la plupart des personnes atteintes de LAL-D souffrent de complications dans plus d'un système organique : La LAL-D hépatique est une maladie qui touche principalement les organes vitaux.
ERT, traitement enzymatique substitutif ; GCSH, greffe de cellules souches hématopoïétiques ; LAL, lipase acide lysosomale ; LAL-D, déficit en lipase acide lysosomale.