Qu'est-ce que LAL-D ? | LAL-D

Qu'est-ce que LAL-D ?

Le déficit en lipase acide lysosomale (LAL-D) est une maladie rare, progressive et héréditaire causée par des mutations du gène LIPA, responsable de la production de l’enzyme lipase acide lysosomale (LAL).¹ Le LAL-D se caractérise par des problèmes de dégradation et d’utilisation des graisses et du cholestérol dans l’organisme.

Lorsqu'un enfant est diagnostiqué avec LAL-D, les parents (qui sont porteurs de la maladie) doivent subir des tests génétiques, car le risque que leur prochain enfant soit atteint est de 25 %.¹

Chez les patients atteints de LAL-D, les mutations du gène LIPA entraînent une activité LAL réduite ou absente, ce qui entraîne une perturbation du métabolisme des lipides et du cholestérol.^1,3

Quels sont les signes et symptômes ?

L'enzyme LAL joue un rôle central dans la dégradation de certaines graisses et du cholestérol. En cas de diminution ou de perte de l'enzyme LAL, les lipides et le cholestérol ne sont pas traités et se déposent...

Gestion de LAL-D

Le LAL-D peut être diagnostiqué en démontrant une activité LAL déficiente ou des mutations dans le gène LIPA.1 Le niveau d'activité LAL-D est déterminé à l'aide d'un test sanguin enzymatique.¹ Les tests génétiques permettent de caractériser...

Complications associées à la LAL-D

La LAL-D affecte de nombreux organes vitaux, comme le foie, le système cardiovasculaire, la rate et le tractus gastro-intestinal. En fait, la plupart des personnes atteintes de LAL-D souffrent de complications dans plus d'un système organique : La LAL-D hépatique est une maladie qui touche principalement les organes vitaux.

LAL, lipase acide lysosomale ; LAL-D, déficit en lipase acide lysosomale ; LIPA, lipase A.

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