¿Qué es LAL-D?
La Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara, progresiva y hereditaria causada por mutaciones en el gen LIPA, que es responsable de la producción de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL).1 LAL-D se caracteriza por la acumulación lisosomal de ésteres de colesterol y triglicéridos, provocando una desregulación del metabolismo lipídico del cuerpo.2
Cuando se diagnostica LAL-D en un niño, los padres (que son portadores de la enfermedad) se deben someter a un asesoramiento genético, dado que el riesgo de transmisión y tener descendencia portadora, aunque no afectada, es del 50%.1
En pacientes con LAL-D, las mutaciones en el gen LIPA provocan deficiencia o ausencia de la actividad de la LAL, dando lugar a la interrupción del metabolismo del colesterol.1,2
¿Cuáles son los signos y síntomas de LAL-D?
Diagnóstico y control de LAL-D
Complicaciones asociadas a LAL-D
