Desde el punto de vista clínico, existen dos tipos principales de LAL-D: la enfermedad de Wolman o LAL-D rápidamente progresiva, que aparece en lactantes, y la LAL-D de debut tardío, también conocida como enfermedad por depósitos de ésteres de colesterol (CESD), que se da en niños y adultos.1,2

LAL-D es un trastorno hereditario genético que afecta al metabolismo de la grasa.1,2 Se caracteriza por el almacenamiento de lípidos específicos (ésteres de colesterol y triglicéridos) en la mayoría de los órganos y los tejidos, debido a la ausencia o la deficiencia de la enzima lisosómica lipasa ácida lisosomal (LAL).1,2
La aparición clínica de la enfermedad de Wolman o LAL-D rápidamente progresiva se produce en las primeras semanas de vida y afecta a numerosos órganos.1,2 Se trata de una enfermedad grave y los lactantes que la padecen pueden experimentar anomalías gastrointestinales, desnutrición progresiva, hepatoesplenomegalia y esteatorrea.1,2

Una dieta baja en grasas es una parte importante e integral del control del paciente.3,4 Se necesitan ajustes dietéticos periódicos con el fin de asegurar que el crecimiento es óptimo y el consumo de grasas debería ser coherente con los objetivos recomendados.3 Hable con el médico que atiende a su hijo para obtener un asesoramiento dietético adecuado.

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 Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243. Pericleous M, Kelly C, Wang T, et al. Wolman’s disease and cholesteryl ester storage disorder: The phenotypic spectrum of lysosomal acid lipase deficiency. Lancet Gastroenterol Hepatol 2017;2(9):670–79. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, et al. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):198. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.