
Diagnóstico y control de LAL-D

LAL-D se puede diagnosticar demostrando la actividad deficiente de la enzima LAL o mutaciones en el gen LIPA .1 El nivel de la actividad de LAL se determina usando un análisis de las enzimas en la sangre.1,2 Las pruebas genéticas permiten caracterizar el estado genético de las personas con sospecha de LAL-D, pero algunos pacientes pueden tener mutaciones que no se detectan mediante pruebas rutinarias.1
Las anomalías hepáticas y lipídicas inexplicables deben despertar la sospecha de LAL-D.3 La LAL-D es una enfermedad progresiva, de avance rápido en algunos niños, y puede estar asociada a complicaciones graves.3 Por tanto, la detección precoz y el diagnóstico exacto de la LAL-D son fundamentales.1
Las intervenciones dietéticas junto con una atención médica continuada se consideran ahora una parte esencial del control de LAL-D.4 Los estudios han demostrado que una dieta baja en grasas puede actuar como tratamiento de apoyo o complementario.5
Hable con su médico sobre la mejor manera de controlar su LAL-D.
Las anomalías hepáticas y lipídicas inexplicables deben despertar la sospecha de LAL-D.3 La LAL-D es una enfermedad progresiva, de avance rápido en algunos niños, y puede estar asociada a complicaciones graves.3 Por tanto, la detección precoz y el diagnóstico exacto de la LAL-D son fundamentales.1
Las intervenciones dietéticas junto con una atención médica continuada se consideran ahora una parte esencial del control de LAL-D.4 Los estudios han demostrado que una dieta baja en grasas puede actuar como tratamiento de apoyo o complementario.5
Hable con su médico sobre la mejor manera de controlar su LAL-D.
¿Cuáles son los signos y síntomas de LAL-D?
 

¿Qué es LAL-D?
 

Complicaciones asociadas a LAL-D
 
