Diagnóstico y control de LAL-D

LAL-D se puede diagnosticar demostrando la actividad deficiente de la enzima LAL o mutaciones en el gen LIPA .1 El nivel de la actividad de LAL se determina usando un análisis de las enzimas en la sangre.1,2 Las pruebas genéticas permiten caracterizar el estado genético de las personas con sospecha de LAL-D, pero algunos pacientes pueden tener mutaciones que no se detectan mediante pruebas rutinarias.1

Las anomalías hepáticas y lipídicas inexplicables deben despertar la sospecha de LAL-D.3 La LAL-D es una enfermedad progresiva, de avance rápido en algunos niños, y puede estar asociada a complicaciones graves.3 Por tanto, la detección precoz y el diagnóstico exacto de la LAL-D son fundamentales.1

Las intervenciones dietéticas junto con una atención médica continuada se consideran ahora una parte esencial del control de LAL-D.4 Los estudios han demostrado que una dieta baja en grasas puede actuar como tratamiento de apoyo o complementario.5

Hable con su médico sobre la mejor manera de controlar su LAL-D.

¿Cuáles son los signos y síntomas de LAL-D?

Saber más

 

¿Qué es LAL-D?

Saber más

 

Complicaciones asociadas a LAL-D

Saber más

 

Reiner Ž, Guardamagna O, Nair D, et al. Lysosomal acid lipase deficiency - an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis. 2014;235(1):21-30. Gralnek IM, Hays RD, Kilbourne A, et al. The impact of irritable bowel syndrome on health-related quality of life. Gastroenterology. 2000;119(3):654-660. Bernstein DL, Hülkova H, Bialer MG, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230-1243. Cohen JL, Burfield J, Valdez-Gonzalez K, Samuels A, Stefanatos AK, Yudkoff M, Pedro H, Ficicioglu C. Early diagnosis of infantile-onset lysosomal acid lipase deficiency in the advent of available enzyme replacement therapy. Orphanet J Rare Dis. 2019 Aug 14;14(1):198. Jones SA, Rojas-Caro S, Quinn AG, Friedman M, Marulkar S, Ezgu F, et al. Survival in infants treated with sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: an open-label, multicenter, dose-escalation study. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):25.