¿Cuáles son los signos y síntomas de LAL-D?
La enzima LAL desempeña un papel fundamental en la descomposición de determinados lípidos y del colesterol. Cuando se produce una disminución o pérdida de la enzima LAL, no se pueden procesar los lípidos ni el colesterol, los cuales se depositan en diferentes tejidos y órganos. Este almacenamiento provoca un daño continuo que puede afectar el funcionamiento de muchos órganos en todo el cuerpo.1
Conocida históricamente como enfermedad de Wolman (en lactantes) o enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol CESD (en niños y adultos), ahora se reconoce como una única enfermedad con una fisiopatología subyacente común.2 Estos nombres todavía se utilizan en ocasiones para distinguir entre el rango de edad de diagnóstico de LAL-D.
Conocida históricamente como enfermedad de Wolman (en lactantes) o enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol CESD (en niños y adultos), ahora se reconoce como una única enfermedad con una fisiopatología subyacente común.2 Estos nombres todavía se utilizan en ocasiones para distinguir entre el rango de edad de diagnóstico de LAL-D.
En niños y adultos, el inicio tardío de LAL-D tiene una evolución clínica más variable que en los lactantes. En los niños, la edad media al inicio de los síntomas es de 5 años.2
En adultos, la LAL-D puede avanzar sin ningún signo o síntoma evidente y puede no ser diagnosticada hasta más adelante en la vida, hasta los 44 años de edad en los hombres y 68 años en las mujeres.1,2
En niños y adultos, los signos y síntomas de
LAL-D incluyen:2
En adultos, la LAL-D puede avanzar sin ningún signo o síntoma evidente y puede no ser diagnosticada hasta más adelante en la vida, hasta los 44 años de edad en los hombres y 68 años en las mujeres.1,2
En niños y adultos, los signos y síntomas de
LAL-D incluyen:2
- Diarrea
- Dolor abdominal
- Vómitos
- Anemia
- Malabsorción
- Retraso en el crecimiento
- Disfunción de la vesícula biliar
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
- Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia)
- Enfermedad hepática (colestasia)
- Enfermedad prematura de las arterias coronarias
- Ictus
En la LAL-D rápidamente progresiva de inicio temprano, la forma menos común y más grave, ya durante el primer mes de vida los lípidos se acumulan en todo el cuerpo, particularmente en el hígado.3
Los lactantes con LAL-D de inicio temprano desarrollan malabsorción grave y fallo de medro y, en ausencia de tratamiento específico, generalmente no sobreviven más allá de los 6 meses de edad.1-4
En los lactantes, los signos y síntomas de LAL-D incluyen:2,4
Los lactantes con LAL-D de inicio temprano desarrollan malabsorción grave y fallo de medro y, en ausencia de tratamiento específico, generalmente no sobreviven más allá de los 6 meses de edad.1-4
En los lactantes, los signos y síntomas de LAL-D incluyen:2,4
- Diarrea
- Vómitos
- Malabsorción
- Fallo de medro
- Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia)
- Cicatrización del hígado (fibrosis y cirrosis)
- Insuficiencia hepática
LAL-D, al igual que otras enfermedades raras, puede tardar muchos años en ser diagnosticada, dado que comparte síntomas con muchas otras enfermedades.1,2
Diagnóstico y control de LAL-D
¿Qué es LAL-D?
Complicaciones asociadas a LAL-D
