Queste disfunzioni neurologiche si manifestano solitamente in seguito ad attacchi o ricadute, imprevedibili e ricorrenti. Il deterioramento clinico è irreversibile e si manifesta quasi esclusivamente durante gli attacchi con accumulo graduale di disabilità.2
Poiché l'intervallo tra gli attacchi può durare anche diversi anni, i pazienti sieropositivi per AQP4‑IgG devono essere considerati a rischio di attacchi di ricaduta a tempo indeterminato.3
A 5 anni dall’esordio i pazienti con NMOSD manisfestano una disabilità neurologica significativamente più severa di quelli con la SM.4
La diagnosi di NMOSD ha richiesto un tempo tre volte maggiore, se la manifestazione iniziale era neurite ottica o mielite.†6
Sebbene molti dei sintomi della NMOSD siano indistinguibili da quelli della SM,7 i pazienti con SM non hanno anticorpi contro l'AQP4, mentre la maggior parte dei pazienti con NMOSD sono sieropositivi per l'AQP4‑IgG.1
Circa la metà dei pazienti NMOSD sieropositivi per AQP4‑IgG presentano anche altri autoanticorpi sierici rilevabili, come la tiroperossidasi, e un terzo dei pazienti presenta altre malattie autoimmuni come la tiroidite, il lupus eritematoso sistemico o la sindrome di Sjögren.1
Per i pazienti affetti da queste malattie reumatologiche, si raccomanda di eseguire il test per le IgG AQP4 prima di fare una diagnosi di complicanze a livello del sistema nervoso centrale (SNC), poiché è possibile una coesistenza di NMOSD.1
Le diagnosi differenziali più comuni per la NMOSD includono:
I criteri chiave per la diagnosi della NMOSD includono:3
- La presenza di almeno una delle sei manifestazioni cliniche principali di NMOSD
- Valutazione sierologica delle IgG AQP4
- Esclusione di diagnosi alternative
- Risonanza magnetica
La presenza di autoanticorpi AQP4‑IgG è un segno distintivo della NMOSD.3,8 Si riscontra in quasi l'80% dei pazienti ed è specifico al 99% per formulare la diagnosi, se accompagnato da una o più caratteristiche cliniche fondamentali del disturbo.1,3,5 Pertanto, il test per le IgG AQP4 è essenziale nel percorso diagnostico di sospetta NMOSD e aiuta nella diagnosi differenziale con altre malattie autoimmuni.3,8
Il test di riferimento standard e raccomandato per le IgG sieriche AQP4 è un test citometrico a flusso basato su cellule vive (CBA).1,3 Altri metodi di rilevamento, come i test immunoassorbenti enzimatici (ELISA), possono produrre risultati falsi positivi a basso titolo.1,3
Per evitare equivoci o falsi risultati negativi del test per AQP4‑IgG, si consiglia di ripetere il test.8
Recentemente anche le lesioni spotty luminose (BSL) sulle immagini MRI spinali risultano essere caratteristiche per la diagnosi della NMOSD.6
*In un ampio studio retrospettivo osservazionale (N = 1363).4
†Un totale di 55 mesi con neurite ottica rispetto a 16 mesi con mielite in uno studio retrospettivo multicentrico che ha coinvolto pazienti caucasici (N = 175).5