Déficit en lipase acide lysosomale (DLAL)

Le DLAL est une maladie métabolique, génétique et évolutive ultra rare associée à des lésions touchant plusieurs organes chez les nourrissons, les enfants et les adultes, ainsi qu’à une mortalité prématurée chez les nourrissons1,2. Le DLAL est causé par des mutations génétiques, entraînant une diminution ou une perte d’activité de l’enzyme LAL. Ces lésions provoquent une accumulation continue d’esters de cholestéryle et de triglycérides dans le foie, sur les parois des vaisseaux sanguins et dans d’autres tissus vitaux, causant des dommages à plusieurs organes, notamment le foie, la rate et l’intestin3.




Le DLAL touche des personnes de tous âges, et les symptômes cliniques se manifestent de la petite enfance à l’âge adulte3. Chez les nourrissons atteints d’un DLAL, la maladie peut évoluer rapidement, en quelques semaines, et entraîne habituellement le décès en quelques mois seulement. L’âge médian du décès chez ces patients est de 3,7 mois4.
  • Lésions multiorganes
  • Symptômes de maladies cardiovasculaires, y compris une dyslipidémie, une athérosclérose accélérée et une coronaropathie
  • Lésions hépatiques, y compris une fibrose, une cirrhose et une insuffisance hépatique
  • Retard de croissance et décès prématuré
Helderman RC, et al. Loss of function of lysosomal acid lipase (LAL) profoundly impacts osteoblastogenesis and increases fracture risk in humans. J. Bone. 2021;148:115946. Borges M, et al. Lysosomal acid lipase (LAL) deficiency: enzyme assay on dried blood spot as diagnostic tool in a patient misdiagnosed as niemann-pick type c disease. Residencia Pediatrica. 
2023;13(3):1 5. Bernstein DL, et al. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol. 2013;58(6):1230 1243. Jones SA, et al. Rapid progression and mortality of lysosomal acid lipase deficiency presenting in infants. Genet Med. 2016;18(5):452 458.