L’HPP est souvent associée à un lourd fardeau clinique, quel que soit l’âge au moment de la première manifestation4. Bien que l’HPP soit fréquemment diagnostiquée pendant l’enfance, elle pourrait ne l’être qu’à l’âge adulte chez certains patients, même si ces derniers pourraient présenter des symptômes depuis des années1,2.
Les signes et symptômes peuvent évoluer et s’accumuler tout au long de la vie du patient, la maladie se manifestant différemment chez les adultes et les enfants4.
Chez les adultes, les caractéristiques cliniques courantes comprennent la faiblesse musculaire, la douleur, les anomalies dentaires, une démarche anormale, des fractures récurrentes et des pseudofractures1–3.
Données réelles du Registre mondial de l’HPP1 :
ANTÉCÉDENTS DE SIGNES ET SYMPTÔMES CLINIQUES LIÉS À L’HPP, ENFANTS (N = 121), n/N (%)
D’après Högler W, et al. BMC Musculoskeletal Discord. 2019;20(1):801.
Le Registre mondial de l’HPP, commandité par Alexion Pharmaceuticals, est une étude observationnelle, longitudinale et multinationale dont les données sur les antécédents médicaux sont recueillies sur la base des souvenirs du patient ou des parents/tuteurs1. À ce jour, le registre représente le plus grand ensemble de données réelles sur des patients atteints d’HPP (N = 269; 121 enfants, 148 adultes)1. Les symptômes énumérés ne sont pas exhaustifs, et d’autres manifestations pourraient être présentes chez les enfants atteints d’HPP1 .
* De nombreux signes et symptômes contribuent à chaque en-tête de catégorie. On peut en trouver la liste complète dans l’article de Högler W, et al.1.
† Combine les douleurs corporelles généralisées, les douleurs osseuses chroniques et les douleurs musculaires chroniques‡1.
‡ Exclut les patients âgés de moins de 6 mois au moment de l’inscription1.
Données réelles du Registre mondial de l’HPP3 :
ANTÉCÉDENTS DE SIGNES ET SYMPTÔMES CLINIQUES LIÉS À L’HPP, ADULTES (N = 304), n/N (%)
D’après Seefried L, et al. J Bone Miner Res. 2020;35(11):217 1–21783.
Le Registre mondial de l’HPP, commandité par Alexion Pharmaceuticals, est une étude observationnelle, longitudinale et multinationale dont les données sur les antécédents médicaux sont recueillies sur la base des souvenirs du patient ou des parents/tuteurs. À ce jour, le registre représente le plus grand ensemble de données réelles sur des patients atteints d’HPP (N = 269; 121 enfants, 148 adultes)1. Cette analyse particulière a été réalisée sur des données provenant de 304 adultes ayant reçu un diagnostic confirmé d’HPP3.
Chez les nourrissons atteints d’HPP, on peut reconnaître un déficit de minéralisation osseuse à la radiographie20,21
Les signes squelettiques sont courants chez les enfants atteints d’HPP1
Les résultats radiographiques peuvent révéler des fractures de stress, des pseudofractures, des complications liées à la guérison des fractures et une chondrocalcinose chez les patients adultes atteints d’HPP25
L’HPP est souvent mal diagnostiquée et confondue avec d’autres maladies osseuses ou rhumatismales2