Dans le cadre de l’étude portant sur l’évolution naturelle de la maladie menée par le National Cancer Institute (NCI), on a suivi 41 patients atteints de NF1 pendant 7 ans, période au cours de laquelle on a évalué le volume des NP et les morbidités liées à 57 NP distincts3. Le volume de 49 (86 %) de ces NP a augmenté de plus de 20% entre le début de l’étude et le moment de la valeur maximale atteinte3. La variation médiane du volume des NP entre la valeur initiale et la valeur maximale atteinte a été de 108,9 % (intervalle : -2,15 % à 790 %), la vitesse de croissance médiane étant de 15,9 % (quartile inférieur : 10,1 %; quartile supérieur : 28,0 %)3. L’étude a montré que les NP liés à la NF1 se développent le plus rapidement chez les patients âgés de 3 à 5 ans, la vitesse médiane annuelle étant de 35,1 %, par rapport à 13,1 % chez les patients âgés de 11 à 25 ans3.
Ces résultats concordent avec ceux d’études longitudinales antérieures menées en Allemagne et aux États-Unis, dans le cadre desquels on a observé que la vitesse de croissance des NP liés à la NF1 était inversement proportionnelle à l’âge, la plus rapide étant chez les patients âgés de moins de 21 ans4,5.
D’après Gross AM et al. Neuro Oncol. 2018;20(12):1643–1651.3
Une analyse portant sur des patients présentant des NP liés à la NF1 réalisée à l’aide de données de suivi recueillies pendant au moins 7 ans (N = 41, âge médian de 13 ans au moment de l’inscription) a montré que les morbidités liées aux NP, plus fréquentes avec le temps, ne se sont presque jamais résolues ni atténuées spontanément3.D’après Lai JS et al. J Pediatr. 2019;206:190–196.9
Les mesures correspondent à des scores T déclarés, dont la normale était de 50 et l’écart-type, de 10.
Les limites de l’étude comprenaient le fait que les scores ont été déclarés par des parents n’ayant pas accès aux dossiers médicaux; le statut socio-économique et d’autres facteurs environnementaux n’ont pas été pris en compte9.
A : Les scores > 50 représentent un fonctionnement moins bon que celui de la population générale des États-Unis. L’écart-type était supérieur à la normale dans tous les domaines, à l’exception de la stigmatisation et de la réponse au stress psychologique9.
B : Les scores < 50 représentent un fonctionnement moins bon que celui de la population générale des États-Unis. À l’exception du fonctionnement des membres supérieurs, l’écart-type des autres mesures était inférieur à la normale9.Le fonctionnement social et émotionnel peut également être altéré chez les personnes présentant des NP liés à la NF1. Une étude transversale menée aux États-Unis auprès de parents et d’enseignants de 53 enfants âgés de 6 à 18 ans (âge moyen : 12,4 ± 3,4 ans) a révélé qu’une proportion importante des enfants présentaient des scores cliniquement significatifs ou des scores associés à des risques, selon la sous-échelle BASC-2 (Behaviour Assessment System for Children-Second Edition), y compris au chapitre de la somatisation (42 %), des troubles de l’attention (32 %) et de la dépression (30 %)10.
Les résultats déclarés par les enfants atteints de NF1, y compris au chapitre de la QdV, constituent un domaine de recherche actif. Les limites des résultats d’étude publiés sont le manque d’instruments validés pour ce qui est de la NF1, la petite taille des échantillons et l’absence de comparateurs valides, en particulier des enfants de moins de 8 ans11,12. La collaboration internationale REiNS (Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis), qui est à évaluer les mesures de déclaration actuelles par les parents et les patients en lien avec la NF1, a accordé la plus haute importance au score PedsQL (Pediatric Quality of Life Inventory) dans le cadre d’essais médicaux et psychosociaux menés auprès d’enfants atteints de NF111.Le fardeau des aidants des enfants présentant des NP liés à la NF1 est également considérable. Une étude américaine a interrogé 95 aidants d’enfants atteints de NF1 âgés de 2 à 18 ans aux États-Unis, dont 14 % et 11 % avaient reçu un diagnostic de NF1 et de NP liés à la NF1, respectivement13. Au moyen de l’entretien de Zarit sur le fardeau, l’étude a révélé que 53 % (n = 50/95) des aidants ont déclaré assumer un fardeau léger à modéré13. En outre, 48 % (n = 46/95) des aidants ont déclaré souffrir d’anxiété et 35 % (n = 33/95), de dépression13.
En plus des impacts psychologiques, les aidants qui détenaient un emploi (N = 56) ont également déclaré être moins souvent capables de se rendre au travail, déclarant avoir manqué en moyenne 2,4 (écart-type : 5,1 heures) heures de travail au cours de la dernière semaine et avoir connu une perte de productivité moyenne de 22,3 % (écart-type : 25,0 %) au travail (présentéisme et absentéisme) au cours de la dernière semaine13.
Dans l’ensemble de l’échantillon (N = 95), 17,2 % (écart-type : 22,5 %) des activités quotidiennes autres que le travail ont en moyenne été perturbées en raison des soins prodigués à un patient présentant des NP liés à la NF113.