Diagnostic et prise en charge
Il peut s’avérer difficile de diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1) en raison de la grande variabilité des symptômes et des manifestations de la maladie. Les patients consultent souvent différents spécialistes, mais il faut un médecin spécialisé en NF1 pour établir un diagnostic précis1–3.
A : Une personne dont aucun parent n’a reçu un diagnostic de NF1 satisfait aux critères diagnostiques de la NF1 en présence d’au moins deux des éléments suivants4 :
B : L’enfant d’un parent qui satisfait aux critères diagnostiques précisés en « A » recevra un diagnostic de NF1 en présence d’au moins un des critères énumérés en « A ».

D’après Legius E et al. Genet Med. 2021;23(8):1506–15134.

* Si le patient présente seulement des taches café au lait et des taches de rousseur, on diagnostiquera très probablement une NF1, mais par exception, le patient pourrait recevoir un autre diagnostic, tel que le syndrome de Legius. Au moins une des deux observations pigmentaires (taches café au lait ou taches de rousseur) doit être bilatérale.

†La dysplasie des ailes de l’os sphénoïde n’est pas un critère distinct dans les cas de neurofibrome plexiforme orbitaire ipsilatéral.
En raison de la nature complexe de la NF1, la prise en charge globale de l’affection nécessite une approche multidisciplinaire axée sur le patient, qui fait notamment appel à des oncologues, à des chirurgiens, à des omnipraticiens, à des neurologues, à des dermatologues et à des ophtalmologues3,5.
* Cette liste des options de prise en charge n’est pas exhaustive.

La résection chirurgicale complète est la meilleure option pour les patients présentant des NP, l’objectif thérapeutique étant d’atténuer ou de prévenir la morbidité liée aux NP5,7. Les avantages et les risques doivent être évalués au cas par cas.


Plusieurs facteurs doivent être pris en compte, notamment5 :

  • L’âge du patient


  • Les morbidités associées aux NP, telles que la douleur, le défigurement et les troubles fonctionnels

  • Le risque futur de morbidité liée aux NP, notamment les NP adjacents à des structures vitales, telles que la moelle épinière, qui peuvent n’entraîner aucune morbidité pendant un certain temps, mais risquent de provoquer une morbidité plus tard lorsque les NP se développent

  • La vitesse de croissance des NP – Les NP à croissance rapide (augmentation du volume des NP > 20 % au cours de la dernière année) dont la morbidité est imminente sont probablement de bons candidats à la chirurgie

Une résection chirurgicale complète peut s’avérer difficile. Étant donné que les NP sont très bien vascularisés et de nature infiltrante, la résection est associée à un risque élevé de lésions nerveuses, de saignements excessifs dans les cas de tumeurs de grande taille, de troubles fonctionnels et de cicatrisation lente9.

Une résection incomplète peut également causer la réapparition des tumeurs9.

Il faut effectuer des évaluations cliniques régulières, soit une fois par année ou plus souvent, au besoin, pour s’assurer de détecter les manifestations évolutives le plus tôt possible3,10.

Ces observations cliniques doivent se concentrer sur les éléments suivants3 :
D’après Miller DT et al. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660 and Hersh J et al. Pediatrics. 2008. 121(3):633–642.3,11
TDAH = trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité; IRM = imagerie par résonance magnétique; NF1 = neurofibromatose de type 1; NP = neurofibrome plexiforme.
Boyd KP et al. Neurofibromatosis type J Am Acad Dermatol. 2009;61(1):1–16. Ferner RE et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007;44(2):81–88. Miller DT et al. Health supervision for children with neurofibromatosis type 1. Pediatrics. 2019;143(5):e20190660. Legius E et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: An international consensus recommendation. Genet Med. 2021;23(8):1506–1513. Fisher MJ et al. Management of neurofibromatosis type 1-associated plexiform neurofibromas. Neuro Oncol. 2022;24(11):1827–1844. Tonsgard JH. Clinical manifestations and management of neurofibromatosis type 1. Semin Pediatr Neurol. 2006;13(1):2–7. Carton C et al. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. eClinicalMedicine. 2023;56:101818. Fried I et al. Optic pathway gliomas: a review. CNS Oncol. 2013;2(2):143–159. Nguyen R et al. Plexiform neurofibromas in children with neurofibromatosis type 1: Frequency and associated clinical deficits. J Pediatr. 2011;159(4):652–655.e2. Bergqvist C et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37. Hersh J et al. Health supervision for children with neurofibromatosis. Pediatrics. 2008;121(3):633–642.