L’HPP se caractérise par une activité de la phosphatase alcaline (PAL) faible de manière persistante; c’est d’ailleurs ce marqueur biochimique clé qui est essentiel pour distinguer l’HPP d’autres affections6,7.
Chez les individus sains, la TNSALP hydrolyse le pyrophosphate inorganique (PPi), un inhibiteur de la minéralisation, afin de produire du phosphate inorganique (Pi)4. Le Pi se lie au calcium (Ca2+) pour former des cristaux d’hydroxyapatite, qui constituent la matrice minérale de l’os10.
Dans les cas d’HPP, un déficit en PAL entraîne l’accumulation de PPi et d’autres substrats, ce qui conduit à une série d’altérations squelettiques et de complications systémiques2,9.
* Limites : un faible taux de PAL ajusté en fonction de l’âge et du sexe ne permettent pas de poser un diagnostic définitif d’HPP. Le patient doit faire l’objet d’une évaluation visant à détecter d’autres symptômes de l’HPP, et il faut écarter les diagnostics différentiels. Renseignez-vous auprès de votre laboratoire pour connaître l’intervalle de référence du taux de PAL ajusté en fonction de l’âge et du sexe8.
† Le lien entre la PAL et la PEA n’a pas été entièrement établi. Le PPi est également un substrat associé à l’HPP, mais aucune analyse du PPi n’est offerte sur le marché2.Limites : Renseignez-vous auprès de votre laboratoire pour connaître l’intervalle de référence du taux de PAL ajusté en fonction de l’âge et du sexe.
PAL = phosphatase alcaline; Ca2+ = calcium; HPP, hypophosphatasie; PTH = parathormone; PLP = phosphate de pyridoxal-5; XLH = hypophosphatémie liée à l’X.