Le diagnostic clinique de la NF1

Généralement, la NF1 peut être diagnostiquée grâce à un examen physique et une évaluation des antécédents héréditaires du patient.2

97 % des patients atteints de NF1 répondent aux critères de diagnostic des National Institutes of Health (NIH) jusqu'à l'âge de 8 ans, ce qui est le cas de tous les patients atteints de NF1 jusqu'à l'âge de 20 ans.2
En savoir plus sur les manifestations cliniques de la NF1, les tests génétiques et l'hérédité génétique, ainsi que les critères de diagnostic actualisés (2021).
L'enfant d'un parent qui répond à ces critères obtient le diagnostic de NF1 si un ou plusieurs critères sont remplis.

Malgré leur large utilisation, il s'est avéré que les critères de diagnostic du NIH sont insuffisants pour établir un diagnostic dans la petite enfance. La moitié des enfants de moins de 2 ans atteints de NF1 sporadique ne répondent qu'à un seul critère du NIH, ce qui retarde souvent le diagnostic.2

Bien que le diagnostic de la NF1 soit principalement établi sur des critères cliniques, les tests génétiques peuvent être particulièrement utiles chez les patients présentant un phénotype inhabituel ou un tableau clinique incomplet.2 Chez les enfants sans antécédents héréditaires de NF1, chez lesquels de multiples taches café au lait sont la seule caractéristique clinique, un test génétique peut servir à distinguer le diagnostic de NF1 d'autres syndromes tels que le syndrome de Légius et le syndrome de Noonan.2

De nombreux spécialistes de la NF1 estiment que le diagnostic devrait inclure un test moléculaire, ce qui permettrait de détecter la NF1 à un stade précoce chez les enfants et d'assurer un suivi approprié.2 Un séquençage ciblé des gènes NF1 et SPRED1 de nouvelle génération, utilisant une technique de PCR multiplexe, a récemment été introduit et a une sensibilité pouvant atteindre 98,5%.2

Les NP associés à la NF1 sont généralement traités dans le cadre d'une approche multidisciplinaire impliquant des neurologues, des oncologues, des chirurgiens et des médecins généralistes, ainsi que d'autres professionnels de la santé de disciplines adaptées à la maladie, bien que cela puisse dépendre des tumeurs présentes.4,5

Cette approche multidisciplinaire peut aider à traiter la maladie dans son ensemble, des symptômes physiques et des complications des NP aux défis psychosociaux qu'ils représentent pour les patients.5

L'ablation chirurgicale ou la réduction du volume des neurofibromes plexiformes sont une base du traitement de la NF1, avec pour objectif un résultat chirurgical positif et une amélioration des symptômes.6

Toutefois, la résection complète représente un défi en raison de la nature et de la structure des neurofibromes plexiformes. Beaucoup de ces tumeurs sont considérées comme inopérables. Une grande partie des patients a besoin d'opérations de réduction répétées si les tumeurs ne peuvent pas être complètement enlevées.4,8,9

Il existe plusieurs raisons pour lesquelles une résection complète des neurofibromes plexiformes peut ne pas être possible :

Les neurofibromes plexiformes sont parfois de forme irrégulière et il existe une tendance à l'infiltration dans les tissus avoisinant la gaine nerveuse10

Même une ablation partielle peut être difficile si la tumeur s'est enchevêtrée avec des tissus vitaux ou des nerfs4

Les neurofibromes plexiformes sont souvent localisés à des endroits difficiles à opérer, comme la tête, le cou ou la colonne vertébraleo4

Les neurofibromes plexiformes localisés dans le plexus brachial, le réseau de nerfs qui relient les bras et les mains à la moelle épinière, peuvent être difficiles à retirer complètement sans que cela entraîne une perte de motricité ou un handicap sévère4

Les neurofibromes plexiformes sont souvent vascularisés ou traversés par des vaisseaux sanguins, ce qui augmente le risque de saignement et la nécessité de transfusions pendant l'opération4

Les hématomes, c'est-à-dire l'accumulation de sang dans la zone opérée, sont une complication fréquente de la chirurgie.4

En l'absence de traitement, la progression des neurofibromes plexiformes peut entraîner une morbidité importante.1
  • Le traitement des problèmes de mobilité liés à la NF1 comprend la chirurgie, les compléments alimentaires pour la santé des os (comme le calcium et la vitamine D) et les adaptations du mode de vie (comme le port d'un corset de soutien et/ou la physiothérapie).10
  • La douleur peut être traitée par des analgésiques, y compris des opioïdes et des anti-neuropathiques, et par la réduction chirurgicale4
  • Selon les données, 12 % des enfants atteints de neurofibromes plexiformes prennent des analgésiques opioïdes et 90 % des enfants et adolescents atteints de NF1 utilisent des analgésiques sur ordonnance11
  • Des psychiatres et des thérapeutes peuvent être nécessaires pour traiter les complications psychologiques4

Les neurofibromes plexiformes liés à la NF1 représentent un état pathologique particulièrement exigeant en raison de leur imprévisibilité, des défigurations possibles et de la charge émotionnelle qu'ils représentent pour les enfants et leurs parents/soignants.4,12,13

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