de type 1 (NF1)
avec neurofibromes plexiformes (NP)
Bien que les NP soient bénins, ils représentent une cause importante de morbidité et sont un déclencheur potentiel de :1
Même les petites tumeurs peuvent entraîner une morbidité selon leur localisation.1
Les NP peuvent être invasifs ou suppressifs, ce qui peut entraîner des complications ou des morbidités importantes pour les patients.1,5
La douleur, la défiguration et les limitations fonctionnelles associées à la NF1 ont un impact considérable sur la qualité de vie et le bien-être émotionnel des patients et de leurs parents/soignants.3
des patients présentaient une morbidité ≥1 liée au NP, associée à des douleurs, un pourcentage de dysfonctionnement moteur, des troubles visuels ou une morbidité intestinale, vésicale ou respiratoire au début du traitement.1
Une analyse des patients atteints de NP associés à la NF1 pour lesquels les données de suivi étaient disponibles depuis au moins 7 ans (N=41, âge médian à l'inclusion 13 ans) a montré que les morbidités liées aux NP devenaient plus fréquentes au fil du temps et ne régressaient ou ne s'amélioraient presque jamais spontanément.1
Une analyse des patients atteints de NP associés à la NF1 pour lesquels les données de suivi étaient disponibles depuis au moins 7 ans (N=41, âge médian à l'inclusion 13 ans) a montré que les morbidités liées aux NP devenaient plus fréquentes au fil du temps et ne régressaient ou ne s'amélioraient presque jamais spontanément.1
Les changements physiques chez les patients atteints de NF1 peuvent les rendre vulnérables à la stigmatisation sociale et à des difficultés sociales ou émotionnelles, y compris la dépression, l'anxiété et une faible estime de soi.6
Les conséquences à long terme de la NF1 peuvent aller au-delà de l'aliénation sociale due à la visibilité de la maladie et avoir une influence sur les problèmes psychosociaux et les problèmes liés au stress des aidants, tels que les parents, les autres membres de la famille ou d'autres aidants de l'entourage.3
Taches visibles de café au lait - zones de peau velue de couleur café.7,8 Ces zones ne confirment pas la NF1 ou les NP, mais peuvent en être un signe précoce.8 De nombreuses personnes présentant des taches couleur café au lait n'ont pas de NF1.8
Une enquête menée auprès de 498 personnes atteintes de NF1 a montré que 55 % d'entre elles étaient très susceptibles de souffrir de dépression clinique.6
Les parents/aidants peuvent éprouver des réactions émotionnelles importantes, y compris des sentiments tels que l'inquiétude, la colère, la dépression, la tristesse et la culpabilité.3
Des sentiments intenses comme le stress ou la dépression sont fréquents, tant chez les patients que chez leurs parents/aidants.3 Les psychiatres et les thérapeutes peuvent jouer un rôle important dans le traitement des complications psychologiques.9
Un soutien aux patients atteints de NF1 et à leurs familles peut consister à les encourager à adopter des comportements et à se fixer des objectifs qui créent une plus grande résilience et leur donnent un sentiment de sécurité. Ainsi, le soutien apporté aux patients et aux familles peut notamment aider :
Le caractère imprévisible de la NF1 peut entraîner un sentiment d'insécurité. L'élaboration d'un emploi du temps fixe peut donner aux enfants un sentiment de sécurité et de contrôle.
La prise quotidienne de médicaments peut représenter un défi. Les enfants doivent comprendre pourquoi la prise de médicaments est importante. Un appui positif peut leur donner un sentiment de contrôle.
Le diagnostic des NP associés à la NF1 peut avoir des répercussions sur l'ensemble de la famille. Une atmosphère familiale de solidarité est bénéfique pour toutes les personnes concernées, y compris pour les frères et sœurs qui peuvent se sentir éclipsés par les besoins de l'enfant atteint de NF1.
À partir de l'adolescence, les patients peuvent jouer un rôle plus actif dans leur propre traitement. Donner aux jeunes un plus grand contrôle sur les décisions liés au traitement et sur leur médication peut les encourager à prendre davantage de responsabilités.
Les parents et les aidants font tout ce qu'ils peuvent pour aider un enfant atteint de NP associés à la NF1. Pour pouvoir continuer à prendre soin de votre enfant, il est important que vous preniez du temps rien que pour vous et que vous trouviez du soutien dans votre entourage, auprès de votre médecin ou d'autres professionnels de la santé.
Des organisations indépendantes de patients s'efforcent de sensibiliser à la NF1, de s'engager pour une meilleure prise en charge des patients et ainsi de répondre à leurs besoins et d'améliorer leur qualité de vie.
En maintenant un dialogue ouvert et en impliquant les patients et leurs parents/aidants tout au long du traitement, vous pouvez les aider à faire face à cette maladie.3
