Dans les cas d’HPP, une activité de la PAL faible de manière persistante se manifeste par une altération de la minéralisation osseuse, une faiblesse musculaire et d’autres manifestations systémiques1.
Il est essentiel d’utiliser des intervalles de valeurs de référence normales ajustées en fonction de l’âge et du sexe pour évaluer une activité de la PAL faible de manière persistante, en particulier chez les enfants dont les intervalles normaux sont plus élevés que ceux des adultes2–7.Chez les enfants atteints d’HPP, la perte prématurée des dents de lait, la déformation osseuse et le retard de croissance sont des manifestations caractéristiques de la maladie9.
Les adultes atteints d’HPP présentent généralement de la douleur, des fractures récurrentes et mal cicatrisées qui nécessitent souvent une intervention chirurgicale10.
On peut confirmer un diagnostic d’HPP lorsqu’on observe un taux de PAL faible de manière persistante, ainsi qu’en présence d’un ou de plusieurs signes et symptômes cliniques caractéristiques, y compris ceux observés à la radiographie2-7,11,12.L’HPP a souvent un impact négatif sur le bien-être physique et mental des enfants et des adolescents, en limitant leurs capacités physiques et émotionnelles au quotidien et en diminuant la qualité de vie14.
La douleur, les fractures fréquentes et les interventions chirurgicales subies par les patients adultes atteints d’HPP limitent de manière importante leur activités quotidiennes et provoquent une détresse émotionnelle et psychologique grave12,15.