PNH (Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie)
PNH ist eine systemische Erkrankung, von der mehrere Organe betroffen sind. Die häufigste Komplikation ist eine Venenthrombose, in der Regel mit atypischer Lokalisierung, die auch die häufigste Todesursache darstellt.1,3,4 Die Neigung zu Thromboembolien (TE) besteht bei allen Patienten mit PNH, unabhängig von der Klongrösse. Es scheint jedoch einen Zusammenhang zwischen der Grösse der Klone und dem TE-Risiko zu geben.5
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Die häufigsten Anzeichen und Symptome der PNH sind Fatigue, Anämie, Atemnot, Abdominal- und Thoraxschmerzen, erektile Dysfunktion und Schluckbeschwerden (Dysphagie). Sie können erhebliche Beeinträchtigungen hervorrufen und die Lebensqualität der Patienten stark einschränken.5,6

Bei gleichzeitigem Vorliegen mindestens eines dieser Symptome mit einem Wert der Laktatdehydrogenase (LDH) ≥ 1,5 x ULN (obere Normalgrenze) liegt eine hohe Krankheitsaktivität (High Disease Activity, HDA) vor.3,4,6 Das Vorhandensein einer Hämolyse (erhöhter LDH-Wert) in Verbindung mit klinischen Symptomen wird mit einem erhöhten TE-Risiko in Verbindung gebracht.9 Weitere Komplikationen der PNH sind pulmonale Hypertonie und Nierenversagen.1,8,9

Darüber hinaus wurde vielfach ein begleitendes Knochenmarkversagen – insbesondere aplastische Anämie9,10 – dokumentiert. Sehr viel seltener kann die PNH mit einem myelodysplastischen Syndrom (MDS) einhergehen, insbesondere mit refraktärer Anämie.11

Eine frühzeitige Diagnose sowie die regelmässige Bestimmung der LDH und die Überwachung auf Anzeichen und Symptome einer HDA sind daher von entscheidender Bedeutung.7
Thrombose ist die häufigste Todesursache bei PNH.1 In diesem Video werden die wichtigsten Ergebnisse vorgestellt.

Die Diagnose der PNH stützt sich auf die klinischen Charakteristika und das Vorliegen einer hämolytischen Anämie (erhöhte Retikulozyten, LDH und Bilirubin, reduziertes Haptoglobin sowie Eisenmangel) in Verbindung mit Thrombosen und/oder Zytopenie im peripheren Blut.2,12

Die Diagnostik einer PNH erfolgt mittels Durchflusszytometrie zur Feststellung einer verringerten Expression von mit Glykosyl-Phosphatidylinositol (GPI) verankerten Antigenen (CD44 und CD59) auf Erythrozyten, Monozyten und Granulozyten und zur Bestimmung der Klongrösse (Prozentsatz der abnormen Zellen).2,12
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