NF1 PN Verstehen
Neurofibromatose ist eine neurokutane Erkrankung, die von Tumoren des Nervensystems und der Haut gekennzeichnet ist.2 Die bei Weitem häufigste Form ist die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) mit 96 %, gefolgt von Neurofibromatose Typ 2 (NF2) mit 3 % und Schwannomatose mit 1 %.3
Lesen Sie über die Anzeichen und Symptome von NF1, wie Sie diejenigen unterstützen können, die mit der Krankheit leben, und wie Sie NF1 erkennen und behandeln können.
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Erfahren Sie mehr über die Inzidenz von NF1-PN, die Belastung durch inoperable PNs und Behandlungsmöglichkeiten.

Obwohl NF1 eine seltene Krankheit ist, stellt sie eine relativ häufige neurogenetische Multisystemerkrankung dar, die bei geschätzt 1 von 3.000 bis 1 von 6.000 Neugeborenen auftritt.2 Sie ist mit kutanen, neurologischen, orthopädischen und neoplastischen Manifestationen verbunden, die zum Teil progressiv verlaufen und zu einer erheblichen Morbidität führen.2

NF1-Patienten haben ebenfalls ein erhöhtes Malignitätsrisiko und eine gegenüber der Allgemeinbevölkerung um rund 10-15 Jahre verkürzte Lebenserwartung.2

NF1 wird durch Mutationen im NF1-Gen verursacht, das für Neurofibromin codiert.4

Änderungen der Funktion von Neurofibromin, einem natürlichen Tumorsuppressorprotein, sind mit einer Überaktivierung von Ras verbunden, was zur Zellproliferation und im Endeffekt zur Tumorbildung führen kann.4,5
Plexiforme Neurofibrome (PN) bei Neurofibromatose Typ 1 (NF1): eine meist progressive Erkrankung, die erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität und das emotionale Wohlbefinden der Patienten haben kann1
PN sind ein Merkmal der NF1 und Tumore, die sich im ganzen Körper entlang der Nervenscheiden entwickeln können.1,7 Auch wenn PN nicht bösartig sind, so sind PN doch stark variabel und haben, je nach Grösse und Lokalisierung, das Potenzial, schwerwiegende klinische Komplikationen hervorzurufen.4,7
Aufgrund der Unvorhersehbarkeit und der Komplexität der NF1-PN bringt die Behandlung dieser Krankheit besondere Herausforderungen mit sich.4,8

PN sind üblicherweise bei der Geburt bereits angelegt und zeigen gewöhnlich während der ersten zehn Lebensjahre ein rasches Wachstum.11 Einige PN sind unter Umständen so tief im Körper lokalisiert, dass sie unbemerkt bleiben, bis sich Schmerzen oder andere Symptome zeigen.12 Allerdings können PN schnell sehr groß werden.10,12

Unbehandelt kann die PN-Progression zu einer erheblichen Morbidität führen.1
Die Daten der Natural History-Studie zeigen, dass es bei Kindern mit NF1-PN im Zeitverlauf zu einem unkontrollierten Tumorwachstum kommt.13
In einer Kohorte pädiatrischer Patienten (im Alter 3-18 Jahre) mit symptomatischen, inoperablen NF1-PN (N=93) zeigte sich bei keinem Patienten eine klinisch bedeutsame (≥20 %) Verringerung des PN-Volumens.14

PN sind hochgradig variabel und können überall im Körper entlang der Nerven wachsen.2,8,10

Es wurde gezeigt, dass Tumore mit einem Wachstum von >20 % pro Jahr wesentlich häufiger bei Kindern sind als bei Erwachsenen.15

PN können mit klinisch signifikanten Morbiditäten assoziiert sein, so dass eine frühzeitige Entdeckung und Intervention entscheidend ist.1

*Der Einschluss in die Natural History-Studie begann 2008 und dauert an1. Die Auswertungen der volumetrischen Kernspintomographie des NCI-Studienarms für pädiatrische Onkologie bis zum 15. Oktober 2018 wurden an AstraZeneca übermittelt, damit eine Analyse des PN-Wachstums und des progressionsfreien Überlebens der Patienten im Alter von 3 bis 18 Jahren erfolgen konnte, wobei die PN im Zusammenhang mit NF1 als externe Kontrollgruppe für die laufende SPRINT-Studie dienen, in der einige Patienten 5-7 Jahre behandelt werden.1

†92 Patienten werden in dieser Darstellung für die Natural History-Studie präsentiert. Die vollständige Natural History-Analysegruppe umfasst alle Patienten mit NF1-bezogenen PN (alle Altersgruppen), bei denen es mindestens 2 volumetrische MRI-Scans gibt1. Die altersangepasste Kohorte umfasst eine Untergruppe der vollständigen Natural History-Analysegruppe, einschließlich der Patienten mit mindestens 2 volumetrischen MRI-Scans, bei denen der erste Scan, der innerhalb der Altersgruppe 3-18 Jahre erfolgte, als Behandlungsbeginn betrachtet wurde1.

‡Die Mehrheit der PN wuchs stetig im Zeitverlauf oder blieb im besten Fall stabil (<20 % Volumenveränderung ab Behandlungsbeginn)1
Mehr Erfahren
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