Typ 1 (NF1) mit Plexiformen Neurofibromen (PN)
PN stellen eine wesentliche Ursache für Morbiditäten dar und sind ein potenzieller Auslöser von:1
Selbst kleine Tumore können bei entsprechender Lokalisierung zu Morbidität führen.1
PN können invasiv oder verdrängend sein, was zu erheblichen Komplikationen oder Morbiditäten für die Patienten führen kann.1,5
Die mit NF1 assoziierten Schmerzen, Entstellungen und Funktionsbeeinträchtigungen haben eine erhebliche Auswirkung auf die Lebensqualität und das emotionale Wohlbefinden der Patienten und ihre Eltern/Betreuer.3
der Patienten hatten ≥1 PN-bezogene Morbidität, die zu Behandlungsbeginn mit Schmerzen, motorischer Funktionsstörung, Sehstörungen oder Morbidität de Darms, der Blase oder der Atemwege verbunden war.1
Eine Analyse der NF1 PN-Patienten, bei denen mindestens über 7 Jahre Follow-up-Daten zur Verfügung standen, (N=41, medianes Alter bei Einschluss 13 Jahre) zeigte, dass Morbiditäten im Zusammenhang mit PN im Zeitverlauf häufiger wurden und fast nie spontan zurückgingen oder sich verbesserten. 1
Eine Analyse der NF1 PN-Patienten, bei denen mindestens über 7 Jahre Follow-up-Daten zur Verfügung standen, (N=41, medianes Alter bei Einschluss 13 Jahre) zeigte, dass Morbiditäten im Zusammenhang mit PN im Zeitverlauf häufiger wurden und fast nie spontan zurückgingen oder sich verbesserten. 1
Kosmetische Veränderungen bei Patienten mit NF1 können diese anfällig für soziale Stigmatisierung und soziale oder emotionale Schwierigkeiten machen, unter anderem Depression, Ängste und geringes Selbstwertgefühl.6
Die lebenslangen Folgen der NF1 für die Patienten können über die soziale Entfremdung aufgrund der Sichtbarkeit der Krankheit hinaus gehen und einen Einfluss auch auf psychosoziale und stressbedingte Probleme bei den Betreuern, wie Eltern, anderen Familienmitgliedern oder weiteren betreuenden Personen im Umfeld haben.3
Sichtbare kosmetische Café-au-lait-Flecken - behaarte kaffeefarbene Hautstellen.7,8 Diese Stellen sind keine Bestätigung der NF1 oder PN, können jedoch ein frühes Anzeichen sein.8 Viele Menschen mit Café-au-lait-Flecken haben keine NF1.8
In einer Umfrage unter 498 Personen mit NF1 zeigte sich bei 55 % eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine klinische Depression.6
Eltern/Betreuer können erhebliche emotionale Reaktionen erleben, unter anderem Gefühle wie Sorge, Ärger, Depression, Trauer und Schuld.3
Intensive Gefühle wie Stress oder Depression sind häufig, sowohl bei Patienten wie auch bei ihren Eltern/Betreuern.3
Psychiater und Therapeuten können eine wichtige Rolle in der Behandlung psychologischer Komplikationen spielen.9
Eine Unterstützung für Patienten mit NF1 und deren Familien kann darin bestehen, diese zu Verhaltensweisen und Zielen zu ermutigen, die eine größere Belastbarkeit schaffen und ein Sicherheitsgefühl geben. So kann es unter anderem helfen:
Die unvorhersehbare Art der NF1 kann zu Unsicherheitsgefühlen führen. Ein fester Tagesablauf kann dazu beitragen, Kindern mehr Sicherheit und ein Gefühl der Kontrolle zu geben.
Ein tägliches Medikamentenschema kann eine Herausforderung darstellen. Kinder müssen verstehen, warum die Medikamenteneinnahme wichtig ist. Eine positive Bestärkung kann ihnen ein Gefühl der Kontrolle geben.
Die Diagnose NF1-PN kann sich auf die gesamte Familie auswirken. Ein unterstützendes häusliches Umfeld ist für alle Beteiligten von Vorteil, auch für Geschwister, die sich durch die Bedürfnisse des Kindes mit NF1 in den Schatten gestellt fühlen können.
Ab dem Jugendalter können die Patienten eine aktivere Rolle bei ihrer eigenen Behandlung spielen. Wenn den Jugendlichen mehr Kontrolle über die Behandlungsentscheidungen und ihre Medikation eingeräumt wird, kann sie das zu mehr Verantwortung ermutigen.
Eltern und Betreuer tun alles, was sie können, um einem Kind mit NF1 PN zu helfen. Damit sie weiterhin für ihr Kind sorgen können, ist es wichtig, dass sie sich Zeit nur für sich selbst nehmen und sich Unterstützung in ihrem Umfeld sowie von Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin oder anderen Personen des Gesundheitswesens holen.
Unabhängige Patientenorganisationen setzen sich dafür ein, Bewusstsein für NF1 zu schaffen, sich für eine bessere Patientenversorgung einzusetzen und damit den Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden und ihre Lebensqualität zu verbessern.
Indem Sie einen offenen Dialog pflegen und die Patienten sowie ihre Eltern/Betreuer in die gesamte Behandlung einbinden, können Sie diese bei der Bewältigung dieser Erkrankung unterstützen.3
