
Üblicherweise kann NF1 durch eine körperliche Untersuchung und eine Bewertung der erblichen Vorbelastung des Patienten diagnostiziert werden.2
97 % der NF1-Patienten erfüllen bis zum Alter von 8 Jahren die Diagnosekriterien des National Institutes of Health (NIH), was bis zum Alter von 20 Jahren bei allen NF1-Patienten der Fall ist.2







Trotz ihrer weitreichenden Anwendung hat sich gezeigt, dass die NIH-Diagnosekriterien unzureichend sind, um eine Diagnose in früher Kindheit zu stellen. Die Hälfte der Kinder im Alter unter 2 Jahren mit sporadischer NF1 erfüllt nur ein einziges NIH-Kriterium, wodurch sich eine Diagnose oftmals verzögert.2
Auch wenn die Diagnose der NF1 hauptsächlich anhand klinischer Kriterien erfolgt, so können Gentests insbesondere bei Patienten mit einem ungewöhnlichen Phenotyp oder einem unvollständigen klinischen Bild hilfreich sein.2 Bei Kindern ohne erbliche Vorbelastung hinsichtlich NF1, bei denen mehrfache Café-au-lait-Flecken als einziges klinisches Merkmal vorliegen, kann ein Gentest zur Unterscheidung der Diagnose der NF1 von anderen Syndromen wie dem Legius-Syndrom und Noonan-Syndrom dienen.2
Viele NF1-Experten sind der Auffassung, dass die Diagnose auch eine molekulare Untersuchung umfassen sollte, wodurch NF1 bei Kindern frühzeitig erkannt werden kann und eine angemessene Überwachung ermöglicht wird.2 Eine neue, zielgerichtete Next-Generation-Sequenzierung von NF1 und SPRED1 mit einem Multiplex-PCR-Ansatz, die kürzlich eingeführt wurde, hat eine Sensitivität von bis zu 98,5 %.2
NF1 PN wird üblicherweise in einem multidisziplinären Ansatz behandelt, in den Neurologen, Onkologen, Chirurgen und Allgemeinmediziner ebenso wie weitere Personen aus dem Gesundheitswesen aus entsprechenden Disziplinen eingebunden sind, wobei dies möglicherweise von den vorhandenen Tumoren abhängig ist.4,5
Dieser multidisziplinäre Ansatz kann dazu beitragen, die Erkrankung als Ganzes zu behandeln, von den physischen Symptomen und den Komplikationen der PN bis zu den psychosozialen Herausforderungen, die sie für die Patienten bedeuten.5
Die chirurgische Entfernung oder das Debulking von PN sind eine Grundlage der NF1-Behandlung, mit dem Ziel eines positiven chirurgischen Ergebnisses und einer Besserung der Symptome.6
Allerdings stellt die vollständige Resektion aufgrund der Art und Struktur der PN eine Herausforderung dar. Viele dieser Tumore werden als inoperabel betrachtet. Ein Großteil der Patienten benötigt wiederholte Debulking-Operationen, wenn die Tumore nicht vollständig entfernt werden können.4,8,9
Es gibt mehrere Gründe, weshalb eine vollständige Resektion der PN in diesen Fällen unter Umständen nicht möglich ist:

PN sind zum Teil unregelmäßig geformt und es besteht eine Tendenz zur Infiltration über die Nervenscheide hinaus in die umliegenden Gewebeschichten10
Selbst eine teilweise Entfernung kann schwierig sein, wenn der Tumor sich mit vitalem Gewebe oder Nerven verflochten hat4

PN sind häufig an chirurgisch schwierigen Stellen wie dem Kopf, Nacken oder der Wirbelsäule lokalisierto4
Im Plexus brachialis - dem Netzwerk aus Nerven, die Arme und Hände mit dem Rückenmark verbinden - lokalisierte PN lassen sich unter Umständen nur schwer ohne Funktionsverlust oder eine resultierende schwere Behinderung vollständig entfernen4

PN sind häufig vaskularisiert oder von Blutgefäßen durchzogen, so dass während der Operation ein erhöhtes Blutungsrisiko und die Notwendigkeit für Transfusionen bestehen4
Hämatome, die Ansammlung von Blut im Bereich des Eingriffs, sind eine häufige Komplikation der Operation4
Bei fehlender Behandlung kann eine PN-Progression zu erheblicher Morbidität führen.1
- Die Behandlung von Mobilitätsproblemen im Zusammenhang mit NF1 umfasst Chirurgie, Nahrungsergänzungsmittel für die Knochengesundheit (wie Kalzium und Vitamin D) sowie Anpassungen des Lebensstils (wie das Tragen eines Stützkorsetts und/oder Physiotherapie)10
- Schmerzen können mit Analgetika, einschließlich Opioiden und Mitteln gegen neuropathische Schmerzen, und chirurgischem Debulking behandelt werden4
- Daten zufolge nehmen 12 % der Kinder mit PN Opioidanalgetika ein und 90 % der Kinder und Jugendlichen mit NF1 nutzen verschreibungspflichtige Schmerzmittel11
- Psychiater und Therapeuten sind möglicherweise für die Behandlung psychologischer Komplikationen erforderlich4
NF1-PN ist ein besonders herausfordernder Krankheitszustand aufgrund seiner Unvorhersehbarkeit, der möglichen Entstellungen sowie der emotionalen Belastungen für die Kinder und ihre Eltern/Betreuer.4,12,13